Ученые определили новое заболевание в результате новаторского открытия, которое может помочь пациентам с необъяснимыми проблемами печени и почек.
Эксперты из Университета Ньюкасла установили наследственное заболевание, называемое TULP3-ассоциированной цилиопатией, которое вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых.
Существует множество причин почечной и печеночной недостаточности, которая, если ее не лечить, опасна для жизни, но часто пациентам не ставится точный диагноз, что может сделать неясным их лучший курс лечения.
Неисправный ген – катализатор
Исследование, опубликованное в Американском журнале генетики человека, показало, что неисправный ген является катализатором усиления фиброза в печени и почках, что часто приводит к необходимости трансплантации.
Профессор Джон Сэйер, заместитель декана клинической медицины Университета Ньюкасла, сказал: «Наше открытие имеет огромное значение для лучшей диагностики и лечения заболеваний почек и печени у некоторых пациентов.
«Теперь мы можем поставить некоторым пациентам точный диагноз, что позволяет адаптировать их лечение к их потребностям для достижения наилучшего возможного результата».
В ходе исследования эксперты рассмотрели клинические симптомы, взяли биопсию печени и генетическое секвенирование у множества пациентов, в результате чего у 15 пациентов из восьми семей было выявлено это новое заболевание.
Образцы мочи этих пациентов использовались для выращивания клеток в лаборатории, а затем исследовались для определения точного дефекта, вызывающего цилиопатию, связанную с TULP3.
Более половины пациентов в исследовании перенесли трансплантацию печени или почки, так как их состояние значительно ухудшилось. У этих пациентов первоначальная причина органной недостаточности была неизвестна до исследования.
Профессор Сэйер, консультант-нефролог в больницах Ньюкасл-апон-Тайн NHS Foundation Trust, сказал: «Мы были удивлены тем, сколько пациентов мы смогли идентифицировать с TULP3-ассоциированной цилиопатией, и это предполагает, что это состояние распространено среди пациентов с печенью». и почечная недостаточность.
«Мы надеемся поставить правильный диагноз многим другим семьям в будущем. Эта работа является напоминанием о том, что всегда стоит исследовать основные причины почечной или печеночной недостаточности, чтобы разобраться в сути состояния.
«Обнаружение генетической причины печеночной или почечной недостаточности имеет огромное значение для других членов семьи, особенно если они хотят пожертвовать почку пациенту».
Эксперты из Ньюкасла теперь будут работать с клеточными линиями, взятыми у пациентов, чтобы более подробно изучить процесс заболевания и протестировать возможные методы лечения цилиопатии, связанной с TULP3.
Пример пациента
Пациентка после трансплантации печени Линда Тернбулл ведет полноценную и активную жизнь с тех пор, как почти 30 лет назад ей пересадили новый орган.
Барристер из Стоксфилда, Нортумберленд, участвует в исследовании Университета Ньюкасла и был одним из 15 пациентов, у которых было выявлено недавно выявленное заболевание — цилиопатия, связанная с TULP3.
Линда, которой за 60, всегда была нездоровым ребенком, и все стало еще хуже, когда у нее началась рвота кровью, и в возрасте 11 лет анализы диагностировали у нее печеночную недостаточность .
Ее успешно лечили, но постепенно ее печень полностью отказала, что привело к необходимости трансплантации в 1994 году. Совсем недавно у нее также была отмечена почечная недостаточность.
Линда предоставила образцы мочи для исследования, чтобы ее клетки можно было вырастить в лаборатории, чтобы лучше понять новое заболевание. Ее участие помогло пациентам на местном, национальном и международном уровнях.
Она сказала: «Это блестяще, наконец, получить ответ на мои давние вопросы: почему это случилось со мной и почему у меня такое состояние.
«Это фантастика, что это исследование было проведено в Ньюкасле, и это означает, что люди в будущем будут иметь информацию о своем состоянии и о том, как лучше всего его лечить».
Линда была решительным защитником пациентов с печенью и помогла создать Liver North, национальную группу поддержки пациентов с печенью, где она остается губернатором этой благотворительной организации.
