У большинства людей есть по крайней мере один член расширенной семьи, у которого был рак. Но повышает ли это риск развития рака? Консультант по генетическим вопросам Медицинского колледжа Бейлора Таня Эбл объясняет факторы риска наследственного рака, как генетическое консультирование может помочь разобраться в истории болезни вашей семьи и почему семейные встречи этим летом могут стать хорошей возможностью узнать больше о своем здоровье.

По словам Эбла, в личной или семейной истории человека могут быть красные флаги наследственного рака :

• Рак, диагностированный в раннем возрасте, например, рак молочной железы, диагностированный до наступления менопаузы.
• Редкие виды рака, такие как рак яичников или поджелудочной железы, а также виды рака менее часто поражаемого пола, например рак молочной железы у мужчин.
• Множественные первичные раковые заболевания у одного члена семьи
• Несколько поколений членов семьи страдают от одного и того же типа рака или определенных сочетаний рака.

Если у вас есть опасения по поводу наследственного рака, Эбл советует обратиться к генетическому консультанту или медицинскому генетику, чтобы лучше понять свой риск и выяснить, подходит ли вам или вашей семье генетическое тестирование. Эбл просит своих пациентов предоставить семейный анамнез четырех поколений, чтобы составить родословную и проиллюстрировать риск развития рака.

«Полезно быть готовым ответить на вопросы о типах рака и возрасте диагноза в вашей семье», — сказал Эбл, доцент кафедры молекулярной и генетики человека в Бэйлоре. «Принесите отчет о генетическом тесте члена семьи, если он у вас есть. Когда был идентифицирован вариант, полезно знать точное изменение в гене и является ли это известным патогенным вариантом или неизвестным вариантом. Мы можем захотеть провести тест специально для этого вариант.»

Эбл говорит, что некоторые пациенты удивляются, узнав, что информация о здоровых людях тоже может быть полезной.

«Если вы пришли, потому что у вашей бабушки по отцовской линии был рак груди, а у вашего отца шесть сестер, я мог бы быть уверен в наследственном раковом синдроме, если всем этим сестрам сейчас за 80, и у них нет рака», — сказал Эбл. «Если сестры молоды, я все еще могу беспокоиться, потому что у них все еще может развиться рак ».

Сделайте домашнюю работу по истории болезни вместе с семьей

Она рекомендует пациентам поговорить с членами семьи перед встречей с консультантом-генетиком, чтобы получить полное представление о семейной истории болезни. Онлайн-инструменты, такие как My Family Health Portrait, разработанные Генеральным хирургом США и Национальным институтом исследований генома человека, могут помочь составить генеалогическое древо истории болезни , которым можно поделиться со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам.

«Семейные собрания могут быть хорошим временем, чтобы начать разговор о семейной истории», — сказал Эбл. «Обычно в семье есть кто-то, кто владеет этой информацией и может поделиться ею. Но помните, что разные люди по-разному чувствуют себя комфортно, говоря о своей семейной истории».

Если семейный анамнез указывает на необходимость генетического тестирования, пациенты могут сдать генетический образец либо с помощью забора крови, либо мазка изо рта. Врач-генетик рассмотрит вместе с вами результаты теста и обсудит, как это влияет на ваше здоровье. Важно проконсультироваться с врачом о результатах вашего теста, чтобы обсудить, какой план лечения и обследования вам подходит.

Прежде чем проходить генетическое тестирование , Эбле рекомендует пациентам ознакомиться с Законом о недискриминации генетической информации , который защищает людей от дискриминации в сфере медицинского страхования и трудоустройства из-за их генетики, чтобы узнать, как их информация может и не может быть использована другими.