Исследователи представили последние результаты клинического исследования, направленного на поиск лекарства от серповидноклеточной анемии, болезненного генетического заболевания крови с ограниченными возможностями лечения.

В рамках многоцентрового исследования RUBY исследователи поделились данными о безопасности и эффективности ренизгамглогена аутогедтемцела (reni-cel, ранее известного как EDIT-301), экспериментальной клеточной терапии для однократного редактирования генов , среди 18 пациентов в Европейском исследовании. Гибридный конгресс Гематологической ассоциации 2024 года (EHA) в Мадриде, Испания.

Этот инновационный метод лечения модифицирует собственные кроветворные стволовые клетки пациента , чтобы исправить мутацию, ответственную за серповидноклеточную анемию.

18 пациентов, двое из которых проходили лечение в детской клинике Кливленда, прошли процедуру, при которой их стволовые клетки сначала были собраны для редактирования генов.

Затем они прошли химиотерапию, чтобы очистить оставшийся костный мозг , освободив место для восстановленных клеток, которые позже были введены обратно в их тело.

Лечение переносилось хорошо, о серьезных побочных эффектах не сообщалось. После лечения у всех пациентов успешно восстановились лейкоциты и тромбоциты. Важно отметить, что у всех пациентов после лечения не было болезненных явлений, а у тех, кто наблюдался в течение пяти месяцев или более, анемия разрешилась.

«Отрадно, что этот метод редактирования генов продолжает показывать многообещающую эффективность для пациентов с серповидноклеточной анемией», — сказал Раби Ханна, доктор медицинских наук, председатель отделения детской гематологической онкологии и трансплантации крови и костного мозга в детской клинике Кливленда и ведущий исследователь исследования RUBY. «Эти последние результаты вселяют надежду, что это новое экспериментальное лечение продолжит демонстрировать прогресс и приблизит нас к функциональному лечению этой разрушительной болезни».

Важной вехой исследования является первое использование технологии редактирования генов CRISPR/Cas12a в исследовании на людях для изменения дефектного гена, ответственного за серповидно-клеточную анемию. Этот прецизионный инструмент используется для модификации геномов стволовых клеток крови, чтобы обеспечить надежное и здоровое производство клеток крови.

В Соединенных Штатах от 1 до 3 миллионов человек являются носителями серповидноклеточной анемии , а около 100 000 человек страдают серповидноклеточной анемией. Эта черта и заболевание более распространены среди определенных этнических групп, включая афроамериканцев, где примерно 1 из каждых 365 детей рождается с серповидноклеточной анемией.

Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание крови, которое приводит к деформированию эритроцитов, напоминающему серп. Нормальные эритроциты имеют круглую форму и плавно переносят кислород через кровеносные сосуды. При серповидноклеточной анемии аномальные клетки блокируют кровоток и легко распадаются, что приводит к таким проблемам, как сильная боль, проблемы с печенью и сердцем, а также к сокращению продолжительности жизни, обычно в середине 40-х годов. Лекарства могут помочь справиться с болезнью, но излечение возможно только посредством трансплантации крови или костного мозга, что сопряжено с риском и часто требует донора-братья или сестры.