Переполненные жилища, высокий уровень воздействия табака, плохой охват вакцинацией и ущерб от тяжелой респираторной инфекции в младенчестве: вот некоторые из причин, которые иногда предлагаются для объяснения того, почему дети коренных народов страдают более тяжелыми легочными инфекциями, чем другие дети в Северной Америке — без убедительное доказательство.

По мнению группы ученых во главе с доктором Адамом Шапиро из Научно-исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (RI-MUHC), одно из объяснений может заключаться в одной конкретной генетической мутации, которая, как известно, вызывает редкое заболевание, называемое первичной цилиарной дискинезией . ПКД). Работая с другими врачами и учеными в Канаде и США, д-р Шапиро обнаружил четыре случая этого заболевания у неродственных детей коренных народов Северной Америки, вызванных идентичными мутациями в гене DNAL1. Это открытие является предметом статьи, недавно опубликованной в Journal of Pediatrics.

«Когда мы обнаружили детей коренных народов с первичной цилиарной дискинезией, вызванной мутациями в чрезвычайно редком гене, мы знали, что будут и другие случаи, поэтому мы продолжали поиски. Тот факт, что мы обнаружили четыре случая среди рассеянного коренного населения, предполагает, что PCD может быть гораздо чаще встречается у первых наций, чем мы когда-либо думали», — говорит доктор Шапиро, исследователь Программы детского здоровья и развития человека в RI-MUHC и детский респиролог в Монреальской детской больнице MUHC. «Это должно побудить других врачей по всей Северной Америке проводить тесты на PCD у детей из числа коренных народов с хроническими заболеваниями легких ».

Первичная цилиарная дискинезия — это редкое генетическое заболевание ресничек — микроскопических волосовидных структур, которые охватывают дыхательные пути, уши и носовые пазухи, чтобы защитить их от вдыхаемых частиц и бактерий, вызывающих инфекцию. Симптомы обычно проявляются вскоре после рождения или в раннем детстве. К ним относятся хронический влажный кашель и заложенность носа , рецидивирующая пневмония и инфекции среднего уха. Во многих случаях ПЦД также связана с бронхоэктазами — хроническим заболеванием, характеризующимся необратимым поражением дыхательных путей, которое в 30–40 раз чаще встречается у некоторых коренных народов, чем в богатых западных обществах. Детям с ПЦД часто требуется госпитализация.

«Люди с ПЦД не могут эффективно удалять слизь из легких, что приводит ко многим бронхиальным инфекциям. Но поскольку симптомы ПЦД похожи на ряд других распространенных заболеваний легких, болезнь часто остается незамеченной», — объясняет доктор Шапиро, работавший с Консорциум генетических нарушений мукоцилиарного клиренса в течение многих лет является пионером в разработке диагностических критериев для PCD.

Важность ранней диагностики

Если заболевание диагностировано на ранней стадии, может быть предложено лечение, которое поможет замедлить его прогрессирование. К сожалению, диагностика ПЦД представляет собой сложную задачу, так как требует серии тестов для исключения более распространенных диагнозов, а также специализированных тестов для выявления дефектных генов, связанных с заболеванием.

«На данный момент мы обнаружили варианты в более чем 50 различных генах, вызывающих PCD, и именно поэтому так важно обнаружить идентичные мутации в одном конкретном гене среди географически удаленных канадских коренных народов и коренных американцев», — добавляет доктор Шапиро. . «Наше открытие означает, что дальнейшее генетическое тестирование ПЦД и популяционный анализ могут выявить большее число местных пациентов с ПЦД, которым было бы полезно раннее распознавание болезни и своевременное начало лечения. от перенесенных респираторных инфекций, если только не было проведено обширное тестирование (включая генетику PCD)».

Авторы исследования подчеркивают, что ПЦД следует заподозрить и исследовать у местных пациентов с ключевыми клиническими признаками ПЦД, начинающимися в раннем младенчестве, и/или с бронхоэктазами. В медицинских центрах, не имеющих специальных знаний в области ПЦД, диагностическое тестирование можно проводить с помощью коммерческих генетических тестов.

Исследования, ориентированные на пациента

Активно занимаясь открытием новых генов для PCD, д-р Шапиро владеет клиникой, которая предоставляет современные диагностические тесты с тестированием фенотипа и генотипа. Он также участвует в многочисленных фармацевтических испытаниях новых терапевтических средств для лечения PCD и других респираторных заболеваний.

«Здесь, в MUHC, мы диагностировали одну из самых больших популяций пациентов с ПЦД в мире. Мы накопили специализированный опыт и приобрели один из немногих аппаратов в Канаде, который может выполнять неинвазивный тест для измерения особого газа, поступающего из носа, называемого назальным оксидом азота, который очень низок у пациентов с ПЦД», — говорит доктор Шапиро, который также является доцентом кафедры педиатрии Университета Макгилла. «То, что мы делаем, — это настоящие исследования, ориентированные на пациента: исследования, которые являются частью клинической помощи».