Многоуниверситетская исследовательская группа под руководством профессора инженерного факультета Университета Вирджинии Густаво К. Роде разработала систему, которая может обнаруживать генетические маркеры аутизма на снимках мозга с точностью от 89 до 95%.

Их выводы предполагают, что врачи смогут однажды увидеть, классифицировать и лечить аутизм и связанные с ним неврологические состояния с помощью этого метода, без необходимости полагаться на поведенческие сигналы или ждать их. И это означает, что эта по-настоящему персонализированная медицина может привести к более ранним вмешательствам.

«Традиционно аутизм диагностируется по поведенческим признакам, но имеет сильную генетическую основу. Генетический подход может трансформировать понимание и лечение аутизма», — пишут исследователи в статье, опубликованной в журнале Science Advances .

Роде, профессор биомедицинской, электротехнической и компьютерной инженерии, сотрудничал с исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, включая Шинджини Кунду, бывшего аспиранта Роде и первого автора статьи.

Работая в лаборатории Роде, Кунду, ныне врач в больнице Джонса Хопкинса, помог разработать метод генеративного компьютерного моделирования, называемый транспортной морфометрией (TBM), который лежит в основе подхода команды.

Используя новый метод математического моделирования, их система выявляет закономерности структуры мозга, которые предсказывают вариации в определенных областях генетического кода индивидуума — явление, называемое «вариациями числа копий», при котором сегменты кода удаляются или дублируются. Эти вариации связаны с аутизмом.

TBM позволяет исследователям отличать нормальные биологические вариации в структуре мозга от тех, которые связаны с делециями или дупликациями.

«Известно, что некоторые вариации числа копий связаны с аутизмом, но их связь с морфологией мозга — другими словами, с тем, как различные типы мозговых тканей, такие как серое или белое вещество , расположены в нашем мозге — не очень хорошо известна», — сказал Роде. «Выяснение того, как CNV связана с морфологией мозговой ткани, является важным первым шагом в понимании биологической основы аутизма».

Как TBM взламывает код

Морфометрия на основе транспорта отличается от других моделей анализа изображений с использованием машинного обучения, поскольку математические модели основаны на переносе масс — движении молекул, таких как белки, питательные вещества и газы, в клетки и ткани и из них. «Морфометрия» относится к измерению и количественной оценке биологических форм, созданных этими процессами.

Большинство методов машинного обучения, сказал Роде, имеют мало или вообще не имеют отношения к биофизическим процессам, которые генерируют данные. Вместо этого они полагаются на распознавание шаблонов для выявления аномалий.

Однако подход Роде использует математические уравнения для извлечения информации о массопереносе из медицинских изображений, создавая новые изображения для визуализации и дальнейшего анализа.

Затем, используя другой набор математических методов, система анализирует информацию, связанную с вариациями CNV, связанными с аутизмом, из других «нормальных» генетических вариаций, которые не приводят к заболеваниям или неврологическим расстройствам — то, что исследователи называют «смешанными источниками изменчивости».

Ранее эти источники не позволяли исследователям понять взаимосвязь «ген-мозг-поведение», фактически ограничивая поставщиков медицинских услуг диагностикой и лечением на основе поведения.

По данным журнала Forbes, 90% медицинских данных находятся в форме изображений, которые мы не можем разблокировать. Роде считает, что TBM — это ключ-скелет.

«Таким образом, нас могут ждать крупные открытия из столь огромных объемов данных, если мы воспользуемся более подходящими математическими моделями для извлечения такой информации».

Исследователи использовали данные участников проекта Simons Variation in Individuals Project, группы субъектов с генетической вариацией, связанной с аутизмом.

Участники контрольной группы были набраны из других клинических учреждений и сопоставлены по возрасту, полу, доминированию одной руки и уровню невербального интеллекта, при этом исключались лица с сопутствующими неврологическими расстройствами или семейным анамнезом.

«Мы надеемся, что полученные результаты, а также способность выявлять локальные изменения в морфологии мозга, связанные с вариациями числа копий, смогут указать на области мозга и, в конечном итоге, механизмы, которые можно будет использовать для терапии», — сказал Роде.