Можно ли диагностировать СДВГ генетически?

Прочитано: 200 раз(а)


Несмотря на то, что СДВГ очень распространен, его часто не замечают, пока ребенок не достигнет семи лет или старше. К тому времени они, вероятно, уже испытывали трудности в социальном плане и в школе. Может ли раннее генетическое тестирование стать частью решения?

Энн Арнетт, доктор философии, в сотрудничестве с Райаном Доаном, доктором философии, из Бостонской детской больницы, решили проверить, возможна ли генетическая диагностика СДВГ. Эксперты всегда предполагали, что СДВГ является продуктом действия множества генов, и поэтому его очень трудно диагностировать генетически. Но, к удивлению исследователей, их пилотное исследование показало, что изменения одного гена могут объяснить до половины случаев.

«Ранняя диагностика позволит нам поддержать ребенка и семью до того, как возникнут вторичные проблемы, такие как академические проблемы, социальное неприятие и стресс в семье», — говорит Арнетт, исследователь из отдела медицины развития.

Высокий уровень генетических диагнозов.

Как описано 20 ноября в JAMA Pediatrics, Арнетт и Доан проанализировали клинические данные полногеномного секвенирования 77 детей в возрасте от 6 до 18 лет, предоставленные в рамках Инициативы по когортам редких заболеваний детей. У всех 77 детей был подтвержден диагноз СДВГ.

Чтобы сохранить результаты, специфичные для СДВГ, исследователи исключили детей с аутизмом, умеренной и тяжелой умственной отсталостью или известными генетическими синдромами. Они также получили результаты генетических тестов от братьев, сестер и родителей, с СДВГ и без него, что придало их поискам дополнительную силу.

«Мы довольно быстро начали находить генетические диагнозы у детей», — говорит Доан из отделения генетики и геномики Бостонской детской больницы. «Это было немного удивительно».

В сорока семьях, или 52%, были генетические варианты, которые, вероятно, были причиной СДВГ. Некоторые варианты передавались по наследству, а некоторые возникли de novo, то есть не были обнаружены у родителей.

Интересно, что многие из затронутых генов также участвуют в других нарушениях нервного развития .

«Мы обнаруживаем, что существует немалое совпадение», — говорит Арнетт. «Просто варианты СДВГ более мягкие. Более тяжелый вариант того же гена, вызывающий потерю его функции, может привести к аутизму или умственной отсталости».

Другие гены с обнаруженными вариантами участвуют в метилировании — химической модификации других генов.

Больше информации о генетике СДВГ

Арнетт и Доан предполагают, что разнообразие обнаруженных ими генетических причин может объяснить, почему симптомы и тяжесть СДВГ так сильно различаются от ребенка к ребенку. Генетическое совпадение с другими состояниями может объяснить, почему иногда трудно отличить СДВГ от таких состояний, как аутизм.

«Многие дети не очень хорошо вписываются в диагностические «шкатулки», — говорит Арнетт.

Арнетт подчеркнул, что генетическое тестирование на СДВГ сейчас недоступно для семей. Но она надеется, что в будущем генетический диагноз сможет предоставить прогностическую информацию. Это может, например, указывать на то, сохранится ли СДВГ во взрослой жизни или будут ли у ребенка проблемы с обучением, а также на сильные стороны, на которые ребенок может опереться, например, творческие способности или атлетизм.

«Предыдущие исследования показывают, что девочки с СДВГ, как правило, имеют более сильный семейный анамнез СДВГ и больше генетических факторов риска», — отмечает Арнетт. «Я думаю, что могут быть и другие факторы, защищающие девочек с умеренным генетическим риском СДВГ».

Можно ли диагностировать СДВГ генетически?



Новости партнеров