Известно, что различия в социально-экономическом статусе (СЭС) связаны с различиями в риске развития заболеваний. В то время как люди с более низким SES более склонны к развитию сложных заболеваний, таких как диабет и сердечно-сосудистые заболевания, люди с более высоким SES подвергаются повышенному риску развития определенных типов рака.
Используя данные биобанка и национального регистра, исследователи из Финляндии обнаружили, что люди с более низким SES (образованием и профессией) имеют большую генетическую предрасположенность к развитию многих других сложных заболеваний, таких как ревматоидный артрит , рак легких , депрессия и расстройства, связанные с употреблением алкоголя . а также диабет 2 типа, тогда как люди с более высоким SES более подвержены риску развития рака молочной железы, простаты и всех видов рака.
Доктор Фиона Хагенбек, научный сотрудник Института молекулярной медицины Финляндии (FIMM) Хельсинкского университета, Финляндия, которая представит работу своей группы на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека , говорит, что эти многообещающие первоначальные результаты означают, что что вполне вероятно, что полигенные показатели риска, которые измеряют индивидуальный риск конкретного заболевания на основе генетической информации , могут быть добавлены в протоколы скрининга множества заболеваний и в нескольких странах.
«Понимание того, что влияние полигенных показателей на риск заболевания зависит от контекста, может привести к разработке дополнительных протоколов стратифицированного скрининга», — говорит она. «Например, в будущем протоколы скрининга рака молочной железы могут быть адаптированы таким образом, чтобы женщины с высоким генетическим риском и с высоким уровнем образования проходили раньше или чаще скрининг, чем женщины с более низким генетическим риском или меньшим уровнем образования».
Исследователи использовали геномику, SES и данные о состоянии здоровья примерно 280 000 финнов в исследовании FinnGen, исследовательском проекте в области геномики и персонализированной медицины, целью которого является понимание генетической основы заболеваний. На момент включения в исследование участникам было от 35 до 80 лет.
Исследование было направлено на систематическую оценку доказательств взаимодействия генов и окружающей среды (GxE) посредством различной генетической восприимчивости к болезням в различных социально-экономических группах. Хотя предыдущие исследования показали наличие такой разницы в риске, это первое исследование, в котором систематически оценивается GxE для SES при 19 сложных заболеваниях, которые несут тяжелое бремя в странах с высоким уровнем дохода.
«Большинство моделей прогнозирования клинического риска включают базовую демографическую информацию, такую как биологический пол и возраст, признавая, что заболеваемость среди мужчин и женщин различается и зависит от возраста», — говорит доктор Хагенбек.
«Признание того, что такой контекст также имеет значение при включении генетической информации в здравоохранение, является важным первым шагом. Но теперь мы можем показать, что генетическое прогнозирование риска заболеваний также зависит от социально-экономического положения человека. нашей жизни, влияние генетики на риск заболеваний меняется по мере того, как мы стареем или меняем обстоятельства».
Исследователи надеются, что исследование будет продолжено, чтобы увидеть, можно ли выявить дальнейшие различия при рассмотрении более конкретных аспектов образовательных и профессиональных достижений. Хотя их текущие результаты по профессии в целом отражают результаты по образованию, они не совпадают полностью, что указывает на то, что каждый из них может предоставить уникальную информацию о взаимодействии социально-экономического статуса и генетики с риском заболеваний. Расширение списка социально-экономических показателей, подлежащих изучению, может привести к новому пониманию того, как перекрывающиеся аспекты социально-экономического окружения человека вместе с генетической информацией могут влиять на риск заболевания.
Исследователи также сравнит свои результаты исследований биобанков из Финляндии, Великобритании, Норвегии и Эстонии через консорциум INTERVENE, что позволит им определить, есть ли проблемы, специфичные для страны или биобанка.
«Наше исследование было сосредоточено исключительно на людях европейского происхождения, и в будущем также будет важно увидеть, повторяются ли наши наблюдения, касающиеся взаимодействия социально-экономического статуса и генетики с риском заболеваний, у людей множественного происхождения в странах с более высоким и низким уровнем дохода. », — говорит доктор Хагенбек.
«Поскольку общая цель внедрения генетической информации в здравоохранение состоит в содействии персонализированной медицине, мы не должны относиться к генетической информации как к «одному размеру, подходящему для всех». Скорее, мы должны исследовать, а затем учитывать обстоятельства, которые изменяют генетический риск при прогнозировании заболеваний».
Профессор Александр Реймонд из Центра интегративной геномики Лозаннского университета (Лозанна, Швейцария) и председатель конференции добавляет: «Чтобы действительно перейти к персонализированному здоровью, необходимо будет оценить как генетические, так и экологические риски. Финским коллегам за их вклад в продвижение этих усилий».