Крупнейшее генетическое исследование такого рода, координируемое Международной лигой борьбы с эпилепсией с участием ученых из FutureNeuro из Университета медицины и медицинских наук RCSI, обнаружило специфические изменения в нашей ДНК, которые увеличивают риск развития эпилепсии.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, значительно расширяет наши знания о том, почему развивается эпилепсия, и может способствовать разработке новых методов лечения этого заболевания.

Известно, что эпилепсия, распространенное заболевание головного мозга, имеющее множество различных типов, имеет генетический компонент и иногда передается по наследству. Здесь исследователи сравнили ДНК различных групп, состоящих почти из 30 000 человек с эпилепсией, с ДНК 52 500 человек без эпилепсии. Эти различия выявили области нашей ДНК, которые могут быть вовлечены в развитие эпилепсии.

Исследователи определили 26 различных областей нашей ДНК, которые, по-видимому, участвуют в эпилепсии. Сюда вошли 19 случаев, специфичных для определенной формы эпилепсии, называемой «генетической генерализованной эпилепсией» (ГГЭ). Они также смогли указать на 29 генов, которые, вероятно, способствуют эпилепсии в этих участках ДНК.

Ученые обнаружили, что генетическая картина сильно различается при сравнении отдельных типов эпилепсии, в частности, при сравнении «фокальной» и «генерализованной» эпилепсии. Результаты также показали, что белки, которые передают электрический импульс через промежутки между нейронами в нашем мозгу, в некоторой степени составляют риск генерализованных форм эпилепсии.

«Получение лучшего понимания генетических основ эпилепсии является ключом к разработке новых терапевтических возможностей и, следовательно, к улучшению качества жизни для более чем 50 миллионов человек во всем мире, живущих с эпилепсией», — сказал профессор Джанпьеро Каваллери, профессор генетики человека в Школе RCSI. Фармации и биомолекулярных наук и заместитель директора исследовательского центра SFI FutureNeuro.

«Открытия, о которых мы здесь сообщаем, могут быть достигнуты только благодаря международному сотрудничеству в глобальном масштабе. Мы гордимся тем, как мировое сообщество ученых, работающих над лучшим пониманием генетики эпилепсии, объединило ресурсы и эффективно сотрудничало на благо людей повлияли на это состояние», — прокомментировал профессор Каваллери.

Исследователи также показали, что многие из нынешних лекарств от эпилепсии воздействуют на те же гены риска эпилепсии, которые были выделены в этом исследовании. Однако на основе своих данных исследователи смогли предложить некоторые потенциально эффективные альтернативные препараты. Их необходимо будет клинически протестировать на предмет использования при эпилепсии, поскольку они обычно используются при других заболеваниях, но известно, что они воздействуют на некоторые другие обнаруженные гены риска эпилепсии.

«Эта идентификация генетических изменений, связанных с эпилепсией, позволит нам улучшить диагностику и классификацию различных подтипов эпилепсии. Это, в свою очередь, поможет клиницистам выбрать наиболее эффективные стратегии лечения, сводя к минимуму приступы», — сказал профессор Колин Доэрти, консультант-невролог из Сент-Джеймсского университета. Больница, соавтор и клинический исследователь в Центре SFI FutureNeuro.

Исследование провели более 150 исследователей из Европы, Австралии, Азии, Южной Америки и Северной Америки. Они работали вместе в рамках Консорциума Международной лиги борьбы с эпилепсией (ILAE) по сложным эпилепсиям. Консорциум ILAE был сформирован исследователями в 2010 году, признавая, что сложность генетических и экологических факторов, лежащих в основе эпилепсии, потребует исследований с использованием огромных наборов данных и, следовательно, беспрецедентного сотрудничества в международном масштабе.

«Проведение такого комплексного исследования является выдающимся достижением, в котором RCSI и Futureneuro гордятся тем, что сыграли ведущую роль. Теперь задача состоит в том, чтобы применить результаты этого исследования для улучшения жизни людей с эпилепсией», — заключил профессор Каваллери.

«Благодаря этому исследованию мы добавили в закладки части нашего генома, которые должны стать основным направлением будущих исследований эпилепсии. Оно станет основой для дальнейшей работы по изучению молекулярных путей, участвующих в возникновении судорог, дисфункции нейронов и изменении активности мозга», — сказал он. Профессор Сэмюэл Беркович, Мельбурнский университет.

«Это важная веха для Консорциума ILAE по сложным эпилепсиям, демонстрирующая, чего можно достичь, когда ученые открыто сотрудничают и обмениваются данными со всего мира. Результаты широкомасштабны и применимы к пациентам с эпилепсией во всем мире», — сказала профессор Хелен Кросс, Президент Международной лиги борьбы с эпилепсией.