Александрийский астроном и математик II века Клавдий Птолемей имел большие амбиции. Надеясь разобраться в движении звезд и траекториях планет, он опубликовал авторитетный трактат на эту тему, известный как Альмагест. Птолемей создал сложную математическую модель Вселенной, которая, казалось, повторяла движения наблюдаемых им небесных объектов.

К сожалению, в основе его космической схемы лежал фатальный изъян. Следуя предрассудкам своего времени, Птолемей исходил из того, что Земля является центром Вселенной. Вселенная Птолемея, составленная из сложных «эпициклов» для объяснения движения планет и звезд, давно уже занесена в учебники истории, хотя ее выводы оставались научной догмой более 1200 лет.

Область эволюционной биологии не менее подвержена ошибочным теоретическим подходам, иногда создавая впечатляющие модели, которые, тем не менее, не отражают истинного действия природы, формирующей головокружительное разнообразие живых форм на Земле.

В новом исследовании рассматриваются математические модели, призванные делать выводы о том, как эволюция работает на уровне популяций организмов. В исследовании делается вывод о том, что такие модели должны создаваться с максимальной осторожностью, избегая необоснованных первоначальных предположений, взвешивая качество существующих знаний и оставаясь открытыми для альтернативных объяснений.

Неспособность применить строгие процедуры при построении нулевой модели может привести к теориям, которые, кажется, согласуются с некоторыми аспектами доступных данных, полученных в результате секвенирования ДНК, но не могут правильно объяснить лежащие в основе эволюционные процессы, которые часто очень сложны и многогранны.

Такие теоретические рамки могут предложить убедительные, но в конечном итоге ошибочные картины того, как эволюция на самом деле воздействует на популяции с течением времени, будь то популяции бактерий, косяки рыб или человеческие общества и их различные миграции в доисторические времена.

В новом исследовании Джеффри Дженсен, исследователь Центра биодизайна механизмов эволюции Университета штата Аризона и профессор Школы наук о жизни при Центре эволюции и медицины, возглавляет группу международных специалистов в этой области, предоставляя рекомендации. для будущих исследований. Вместе они описывают ряд критериев, которые можно использовать для повышения точности моделей, которые позволяют делать статистические выводы в популяционной геномике — научной дисциплине, занимающейся крупномасштабными сравнениями последовательностей ДНК внутри и между популяциями и видами.

«Одним из наших ключевых выводов является важность рассмотрения вклада эволюционных процессов, которые, несомненно, будут происходить постоянно (таких как очищающий отбор и генетический дрейф ), прежде чем просто полагаться на гипотетические или редкие эволюционные процессы как на основные движущие силы наблюдаемой изменчивости популяции. таких как положительный отбор)», — подчеркнул Дженсен.

Результаты исследования опубликованы в текущем выпуске журнала PLOS Biology .

Поле достигает совершеннолетия

Популяционная геномика возникла, когда первые усилия в этой области пытались примирить представление Чарльза Дарвина об эволюции посредством естественного отбора с первыми намеками на механизмы наследования, открытыми монахом-августинцем Грегором Менделем.

Кульминация синтеза пришлась на 1920-е и начало 30-х годов, во многом благодаря математическим работам Фишера, Холдейна и Райта, которые первыми исследовали, как естественный отбор вместе с другими эволюционными силами будет изменять генетический состав менделевских популяций с течением времени.

Сегодня исследования в области популяционной геномики включают широкомасштабное применение различных геномных технологий для изучения генетического состава биологических популяций и того, как различные факторы, включая естественный отбор и генетический дрейф, вызывают изменения в генетическом составе с течением времени.

Для этого популяционные генетики разрабатывают математические модели, определяющие вклад этих эволюционных процессов в формирование частоты генов, используют эту теорию для разработки подходов статистического вывода для оценки сил, вызывающих наблюдаемые закономерности генетической изменчивости в реальных популяциях, и проверяют свои выводы на основе накопленных данных. .

Пряность жизни

Изучение геномной изменчивости сосредоточено на различиях последовательностей ДНК между людьми и популяциями. Некоторые из этих вариантов имеют решающее значение для биологической функции, включая мутации, ответственные за генетические заболевания, в то время как другие не имеют поддающихся обнаружению биологических эффектов.

Такая изменчивость генома человека может принимать несколько форм. Один из распространенных источников вариации известен как однонуклеотидный полиморфизм или SNP, при котором изменяется одна буква ДНК в геноме. Но возможны и более масштабные вариации генома, включающие одновременное изменение сотен или даже тысяч пар оснований. Опять же, некоторые такие изменения могут играть роль в риске заболевания и выживаемости, в то время как многие другие не имеют никакого эффекта.

Естественный отбор может иметь место, когда разные варианты, сегрегирующие в популяции, имеют разную приспособленность по отношению друг к другу. Разрабатывая и изучая математические модели, управляющие соответствующим изменением частоты генов, и применяя эти модели к эмпирическим данным, популяционные генетики стремятся строго и количественно понять сопутствующие эволюционные процессы. Таким образом, популяционная генетика часто считается теоретическим краеугольным камнем современной дарвиновской эволюции.

Дрейф через геном

Хотя важность естественного отбора для эволюционного процесса неоспорима, роль положительного отбора в увеличении частоты полезных вариантов — потенциальной движущей силы адаптации — определенно будет сравнительно редкой даже по сравнению с другими формами естественного отбора. Например, очищающий отбор — удаление вредных вариантов из популяции — постоянно действующая и гораздо более всеобъемлющая форма отбора.

Кроме того, большое значение имеют многочисленные неселективные эволюционные процессы . Например, генетический дрейф описывает множество стохастических флуктуаций, присущих эволюции. В больших популяциях естественный отбор может действовать более эффективно, очищая вредные вариации и потенциально фиксируя полезные вариации, тогда как по мере уменьшения популяций генетический дрейф будет все более доминирующим.

Различие можно увидеть в драматической форме при сравнении прокариотических организмов, таких как бактерии, с организмами, состоящими из эукариотических клеток, включая человека. В первом случае огромные размеры популяции, как правило, приводят к более эффективному отбору. Напротив, более слабое давление отбора, действующее у эукариот, более допускает геномные изменения, при условии, что они не являются сильно вредными.

Согласно Нейтральной теории молекулярной эволюции — ныне руководящему принципу эволюционной теории, предложенному популяционным генетиком Мотоо Кимурой более 50 лет назад, — большинство эволюционных изменений на молекулярном уровне в реальных популяциях управляются не естественным отбором, а генетическим дрейфом. В исследовании подчеркивается, что биологи-эволюционисты слишком часто упускают из виду этот критический момент. Как убедительно отмечает соавтор Майкл Линч, директор Центра биодизайна механизмов эволюции ASU, « естественный отбор — это всего лишь один из нескольких эволюционных механизмов, и непонимание этого, вероятно, является самым значительным препятствием на пути плодотворной интеграции эволюционной теории с молекулярная, клеточная биология и биология развития».

В новом консенсусном исследовании также подчеркивается, что неспособность рассмотреть эти альтернативные эволюционные механизмы, которые наверняка будут работать, включая генетический дрейф, и включить их в модели популяционной геномики, может ввести исследователей в заблуждение. Обычная чрезмерная зависимость от чисто адаптивных моделей для объяснения геномной изменчивости привела к множеству интерпретаций сомнительной ценности, утверждают авторы.

В исследовании представлена ​​подробная блок-схема, которая может помочь в разработке более точных моделей, используемых для получения эволюционных выводов на основе геномных данных. Биологические параметры, которые различаются у разных видов, включают не только эволюционные переменные, такие как размер популяции, скорость мутаций, скорость рекомбинации, а также структуру и историю популяции, но и то, как устроен сам геном, и черты истории жизни, включая поведение при спаривании. Все эти факторы играют жизненно важную роль в определении наблюдаемой молекулярной изменчивости и эволюции.

«Хотя эти многочисленные соображения могут показаться пугающими для некоторых исследователей, важно отметить, что многие отличные исследовательские группы в ASU и во всем мире активно улучшают наше понимание этих основных эволюционных параметров, постоянно улучшая выводы, например, о мутациях и скорости рекомбинации», — добавила соавтор Сюзанна Пфайфер, доцент Центра эволюции и медицины и Центра биодизайна механизмов эволюции.

Там, где когда-то теоретические модели популяционной геномики распространялись наряду с относительно скудными геномными данными, сегодня лавина данных, ставшая возможным благодаря быстрому и недорогому секвенированию ДНК организмов по всему древу жизни, резко изменила эту область. Осторожное и разумное использование этого золотого рудника геномных данных поможет продвинуть самые строгие модели, чтобы раскрыть многие оставшиеся тайны эволюции.