Кривые суставы, эластичная кожа, неуклюжесть — почему гипермобильный синдром Элерса-Данлоса часто упускают из виду.
Растет интерес к состоянию соединительной ткани, называемому синдромом Элерса-Данлоса.
По мере того, как у большего числа взрослых диагностируют аутизм, некоторые из них могут не знать, что у них в анамнезе искривленные суставы, а неуклюжесть указывает на то, что у них также может быть распространенная форма синдрома Элерса-Данлоса .
Что это за состояние и как связаны два диагноза?
Итак, что это?
Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу из 13 наследственных заболеваний соединительной ткани. Это было впервые описано более века назад , когда два врача заметили, что у некоторых из их пациентов есть общие характеристики: эластичная кожа, легкие синяки и гипермобильность суставов.
Это состояние может привести к крайне низкому качеству жизни и связано с широким спектром других хронических заболеваний. Несмотря на это, клиницисты в Австралии, как правило, не знают о его существовании. Это может привести к неприятному общению со специалистами в области здравоохранения и запоздалой постановке диагноза.
Генные варианты были обнаружены для 12 подтипов синдрома Элерса-Данлоса . Хотя известно, что некоторые из этих подтипов вызывают опасные для жизни проблемы, такие как сосудистые аневризмы, они, как правило, также очень редки .
Это не относится к 13-му подтипу: гипермобильному синдрому Элерса-Данлоса . Он не имеет идентифицированного генетического варианта и составляет 80–90% всех случаев синдрома Элерса-Данлоса . Считается, что это затрагивает по крайней мере одного из каждых 3 100–5 000 человек.
Однако отсутствие надежного биологического маркера гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса привело к плохому отслеживанию и плохой осведомленности. Также кажется, что некоторые врачи путают гипермобильный синдром Элерса-Данлоса с « доброкачественным синдромом гипермобильности суставов » и игнорируют некоторые сопутствующие ему проблемы.
Далеко не доброкачественный
Помимо болезненных состояний опорно-двигательного аппарата (включая вывихи суставов, пролапсы дисков и пороки развития позвоночника), люди с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса склонны к заболеваниям кишечника, глаз, нервной системы, сердца, почек, кожи, иммунной и репродуктивной систем .
Британский медицинский журнал опубликовал рекомендации 2020 года, в которых сообщается о пациентах с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса и другим тесно связанным с ним заболеванием (гипермобильное спектральное расстройство), что составляет треть обращений в больничные клиники кишечника в Соединенном Королевстве. Эти пациенты, как правило, были молодыми женщинами со сниженным качеством жизни и недоеданием.
Также существует тесная связь между гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса и нейродивергентными состояниями, такими как аутизм. Нейродивергентные взрослые статистически чаще испытывают гипермобильность суставов и боль по сравнению с населением в целом.
Существует несколько перекрывающихся характеристик гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса и аутизма, в том числе трудности крупной моторики, сенсорная гиперчувствительность и дисфункция вегетативной нервной системы. Эта часть нервной системы регулирует непроизвольные функции организма, такие как дыхание, сердцебиение и пищеварение.
Точная природа того, как связаны аутизм и гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, пока не ясна.
Примерно у половины людей с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса также диагностируют синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ) — изнурительное состояние, которое приводит к проблемам с кишечником, мочевым пузырем, потоотделением и артериальным давлением.
Диагностика и поддержка
До сих пор не существует лечения основного состояния гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса. Вместо этого лечащие врачи отдают приоритет поддерживающей терапии.
Это может включать в себя укрепляющие упражнения, стратегии обезболивания или снижение рисков, связанных с хирургическим вмешательством (которое иногда требуется для стабилизации суставов). Врачи могут лечить вегетативную дисфункцию, такую как низкое кровяное давление или учащенное сердцебиение. Диетологи сосредотачиваются на диете, чтобы улучшить аппетит и помочь выявить пищевую непереносимость, которая может часто возникать.
Короче говоря, требуется многопрофильная команда , которая понимает состояние и работает вместе с пациентом, чтобы справиться с его сложным состоянием.
Проблема для многих пациентов состоит в том, чтобы получить такую помощь в первую очередь, особенно если у них есть сочетание гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса, аутизма и/или POTS .
Пациент может обращаться к многочисленным врачам со смутными, но изменяющими жизнь симптомами: хронической болью в суставах, головокружением, учащенным сердцебиением, повышенной потливостью, бессонницей, плохой концентрацией внимания, тошнотой, болью в животе, рвотой, проблемами с мочевым пузырем и потерей веса. Они могут быть чувствительны к свету и шуму, а хаос шумных приемных может мешать думать или формулировать свои проблемы.
Стандартные тесты могут показаться нормальными. Следовательно, пациент может быть неправильно диагностирован как тревожный, депрессивный или страдающий расстройством пищевого поведения. Последующие лекарства могут ухудшить симптомы.
Сотрудничайте и слушайте
Десятки молодых мужчин и женщин, посетивших нашу специализированную клинику и получившие эхо в научной литературе, сообщают о том, что им поставили неправильный диагноз. Совокупный эффект негативных встреч с медицинскими работниками может привести к ухудшению, но предотвратимому состоянию здоровья и «травматизации, связанной с врачом».
Гипермобильность Элерса-Данлоса — малоизвестное, но, вероятно, распространенное заболевание, которое может привести к ухудшению качества жизни и социальной изоляции. Люди с этим заболеванием заслуживают согласованных и совместных усилий по повышению осведомленности и улучшению лечения их сложных физических, эмоциональных и психологических потребностей.
