В ходе масштабного общегеномного ассоциативного исследования был проведен метаанализ данных по 42 диагнозам женского репродуктивного здоровья из Эстонского биобанка и FinnGen.

Исследователи изучили данные около 300 000 женщин. По словам Трийн Лайск, доцента геномики и репродуктивной генетики Тартуского университета, которая координировала исследование, это одно из первых исследований, в котором систематически рассматривается широкий спектр диагнозов женского здоровья с использованием различных методов генетической эпидемиологии для иллюстрации того, как генетические исследования могут помочь понять биологическую подоплеку заболевания. Генетическая эпидемиология — это раздел науки, изучающий генетические факторы риска различных заболеваний.

«Женское здоровье долгое время оставалось недостаточно изученной областью, и мы искренне рады, что теперь оно получает такое освещение в Nature Medicine », — сказал Лайск, добавив, что это хороший пример того, как то, что начиналось как студенческий проект, может стать очень важным исследованием в этой области, опубликованным в одном из лучших журналов в мире.

В дополнение к выявлению ранее не описанных генетических ассоциаций, были также описаны общие генетики. Таким образом, генетические факторы риска, которые являются общими для разных фенотипов, предоставляют информацию о процессах, имеющих центральное значение для женского здоровья, таких как развитие репродуктивного тракта, фолликулогенез и гормональная регуляция. С другой стороны, уникальные генетические ассоциации отражают биологические механизмы, специфичные для заболеваний.

«Выявление ранее не описанных ассоциаций дает информацию о биологическом фоне заболеваний и признаков, что является ценным вкладом, например, в разработку лекарственных препаратов. Хорошим примером является анализ кист яичников, где мы выявили ассоциации с генами, роль которых в фолликулогенезе человека ранее не была описана, но которые связаны с овуляцией и созреванием фолликулов, содержащих ооциты, в мышиных моделях. Такая информация может быть полезна, например, при разработке лекарственных препаратов для экстракорпорального оплодотворения», — сказал Лайск.

На основе результатов того же проекта исследовательская группа ранее опубликовала статьи о генетике внематочной беременности и эндометриальных полипов. «Мы посчитали, что эти диагнозы заслуживают особого внимания», — добавил Лайск.

Генетика также может быть использована для прогнозирования риска заболевания. В исследовании в качестве примера использовалось заболевание под названием внутрипеченочный холестаз при беременности (ВХБ), редкое заболевание печени при беременности. Симптомы ВХБ включают зуд и раздражение кожи , а само заболевание обычно проявляется после 30-й недели беременности.

«Мы обнаружили, что оценка риска, обобщающая все генетические факторы риска, является высокопрогностической в ​​отношении риска заболевания, что создает условия для раннего выявления беременностей с высоким риском», — пояснил Лайск. ВХБ нельзя предотвратить, но знание повышенного риска позволяет проводить раннюю диагностику, что помогает снизить потенциальные осложнения.

Исследование делает особенным то, что оно отдельно рассматривало то, что известно как популяционно-специфические ассоциации или генетические факторы риска , которые можно определить только путем анализа эстонских и финских данных. «Это иллюстрирует уникальную ценность Эстонского биобанка в глобальном контексте», — добавил Лайск. Проект также является хорошим вкладом в будущие исследования, поскольку сводная статистика анализов общедоступна.