Древние геномы выявили синдром Дауна в обществах прошлого

Прочитано: 122 раз(а)


В течение многих лет исследователи MPI-EVA собирали и анализировали древнюю ДНК людей, живших в течение последних десятков тысяч лет. Анализ этих данных позволил исследователям проследить перемещение и перемешивание людей и даже обнаружить древние патогены, влиявшие на их жизнь. Однако систематическое изучение необычных генетических состояний предпринято не было. Одно из этих необычных состояний, известное как синдром Дауна, в настоящее время встречается примерно у одного из 1000 новорожденных.

К своему удивлению, Адам «Бен» Рорлах и его коллеги идентифицировали шесть человек с необычно большим количеством последовательностей ДНК из 21-й хромосомы, что можно было объяснить только наличием дополнительной копии 21-й хромосомы. Работа была опубликована в журнале Nature Communications.

Один случай с церковного кладбища в Финляндии датирован 17-18 веками. Остальные пять особей были намного старше: датированные периодом от 5000 до 2500 лет назад, они были найдены на стоянках бронзового века в Греции и Болгарии, а также на стоянках железного века в Испании. Во всех случаях исследователям удалось получить массу дополнительной информации об останках и захоронениях.

Захоронения внутри населенных пунктов и с погребальным инвентарем

Хотя сегодня люди с синдромом Дауна могут прожить долгую жизнь, часто с помощью современной медицины, в прошлом этого не было. Действительно, оценка возраста по останкам скелетов показала, что все шесть человек умерли в очень молодом возрасте, и только один ребенок достиг возраста около одного года.

Все пять доисторических захоронений находились на территории поселений и в некоторых случаях сопровождались особыми предметами, такими как цветные ожерелья из бус, бронзовые кольца или морские ракушки. «Эти захоронения, кажется, показывают нам, что об этих людях заботились и ценили их как часть их древних обществ», — говорит Рорлах, ведущий автор исследования.

Хотя исследование было направлено на выявление случаев синдрома Дауна, исследователи также обнаружили человека с другим заболеванием.

Среди примерно 10 000 протестированных образцов ДНК у одного человека была неожиданно высокая доля древних последовательностей ДНК из 18-й хромосомы, что показало, что она несет три копии этой хромосомы. Известно, что три копии хромосомы 18 вызывают синдром Эдвардса — состояние, связанное с более серьезными проблемами со здоровьем, чем синдром Дауна.

При частоте менее одного случая на 3000 рождений синдром Эдвардса также встречается гораздо реже, чем синдром Дауна. Эта находка также была сделана на одном из памятников железного века в Испании, оставив исследователям загадку, которую предстоит разгадать.

«На данный момент мы не можем сказать, почему мы находим так много случаев в этих местах», — говорит Роберто Риш, археолог из Автономного университета Барселоны, работающий над внутренними погребальными обрядами, — «но мы знаем, что они принадлежали тем немногим детям, которые получили привилегия быть похороненными в домах после смерти. Это уже намек на то, что их воспринимали как особенных младенцев».

Поскольку количество образцов ДНК древних людей продолжает увеличиваться, авторы планируют и дальше расширять свои исследования в будущем.

«Мы хотели бы узнать, как древние общества реагировали на людей, которые, возможно, нуждались в помощи или просто были немного другими», — говорит Кей Прюфер, которая координировала анализ последовательности.

Древние геномы выявили синдром Дауна в обществах прошлого



Новости партнеров