Исследователи из Института Фрэнсиса Крика, Института здоровья детей Калифорнийского университета на Грейт-Ормонд-стрит и детской больницы Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) разработали новую генетическую терапию, которая может облегчить изнурительные гигантские родинки при редком заболевании кожи.
В будущем это лечение потенциально может быть использовано для того, чтобы обратить вспять гигантские родинки и, следовательно, снизить риск развития рака у детей и взрослых. Это также потенциально может обратить вспять другие, более распространенные типы родинок, подверженных риску, в качестве альтернативы хирургическому вмешательству.
Маленькие родинки на коже широко распространены среди населения, но при синдроме врожденного меланоцитарного невуса (ВМН) дети рождаются с до 80% тела, покрытым большими, болезненными или зудящими родинками, вызванными мутациями, приобретенными в утробе матери. Иногда эти родинки могут перерасти в тяжелую форму рака, называемую меланомой.
В статье, опубликованной в Журнале исследований дерматологии, исследователи заставили замолчать ген под названием NRAS, который мутирует в клетках родинок, в клетках чашки и у мышей. NRAS принадлежит к группе генов (гены RAS), мутация которых может вызывать появление родинок и предрасполагать к раку.
Команда использовала генетическую терапию под названием «замалчивание РНК», которая подавляет мутировавший NRAS в клетках кожи кротов. Терапия доставлялась специальными частицами непосредственно в клетки родинки.
Они сделали инъекции, содержащие препарат, мышам с CMN, что привело к снижению уровня молчания гена NRAS всего за 48 часов. Они также протестировали его на клетках и целых участках кожи детей с ЦМН. Замалчивание гена привело к самоуничтожению клеток родинки.
Вероника Кинслер, главный руководитель группы лаборатории мозаицизма и точной медицины в Крике, профессор детской дерматологии и дерматогенетики в GOSH/UCL и профессор-исследователь NIHR, сказала: «CMN физически и морально трудна для детей и взрослых, живущих с этим заболеванием. и для их семей.
«Эти результаты очень интересны, поскольку генетическая терапия не только запускает самоуничтожение клеток родинки в лаборатории, но и нам удалось доставить ее в кожу мышей. Эти результаты позволяют предположить, что лечение в будущем потенциально может обратить вспять родинок у людей, однако, прежде чем мы сможем дать его пациентам, потребуются дополнительные исследования.
«Мы очень благодарны нашим пациентам в больнице Грейт-Ормонд-Стрит, которые на протяжении многих лет активно участвовали в разработке этого нового потенциального метода лечения. Мы надеемся, что после дополнительных исследований этот метод вскоре сможет пройти клинические испытания на людях».
Джоди Уайтхаус, генеральный директор Caring Matters Now, которая помогала финансировать исследование, сказала: «Этот прорыв в поиске лечения ВМН может изменить жизнь семей, которые мы поддерживаем, живущих с ВМН. Как человек, родившийся с ВМН, охватывающий 70% моего тела и перенесший в детстве более 30 операций по удалению ЦМН из-за страха заболеть меланомой, но безуспешно, эта новость внушает трепет и волнует. Она приносит реальную надежду в жизнь тех, кто живет с ЦМН.»
Катриона Кромби, руководитель отдела редких заболеваний в LifeArc, сказала: «Эта работа является частью нашего стремления улучшить жизнь людей, живущих с редкими заболеваниями , путем инвестирования в многообещающие исследования и помощи ученым в преодолении барьеров в трансляционных исследованиях. Мы надеемся, что в случае успеха чтобы увидеть клинические испытания этой терапии на людях в течение следующих нескольких лет».
Исследователи тесно сотрудничали с командой Crick’s Translation над разработкой технологии, приносящей пользу пациентам. Это включало получение переводческих средств от LifeArc для проведения дополнительных исследований на мышах, чтобы понять, как лечение работает в течение более длительного периода.
