Обнаружен серьезный генный дефект в популяциях инуитов

Прочитано: 96 раз(а)
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 голосов, среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...


Недавно обнаруженный генный дефект среди людей инуитского происхождения в Гренландии, Канаде и на Аляске, возможно, приведет к скринингу всех новорожденных инуитов, поскольку в противном случае они будут подвергаться риску смерти от детских вакцин или простых вирусных инфекций.

Дефект гена был обнаружен в тесном сотрудничестве исследователей из Орхусского и Ньюкаслского университетов, а также педиатров и клинических иммунологов из Дании, Гренландии, Аляски и Монреаля в Канаде.

В течение нескольких недель врачи Ригшоспиталета с трудом ставили диагноз тяжелобольному 22-месячному гренландскому ребенку. У ребенка были признаки менингита, а также было подозрение на туберкулез, который относительно распространен в Гренландии. Лечение не помогло, и состояние ребенка было тяжелым. Поэтому в марте 2021 года врачи связались с профессором Трине Хируп Могенсен на кафедре биомедицины Орхусского университета.

Группа Трине Хируп Могенсен обладает обширным опытом в диагностике, проводимой с помощью полногеномного секвенирования — метода, при котором исследователи картируют весь геном человека на основе лабораторного анализа крови или ткани.

Результаты анализа генетического генома ребенка оказались неожиданными.

Не должно вызывать недоверия к вакцине

«Было проведено полногеномное секвенирование , которое выявило дефект в гене IFNAR2. Изначально мы не думали, что дефект является причиной заболевания, потому что это новая мутация, которая не фигурирует в базах данных как патогенная», объясняет Трине Хируп Могенсен.


Исследователи провели анализ клеток пациента и заразили их вирусами герпеса и кори. Вскоре стало очевидно, что клетки пациента не способны дать какой-либо противовирусный ответ. Клетки не могли образовать сигнальную молекулу интерферона, которая обычно высвобождается клетками при вирусных инфекциях для мобилизации противовирусных защитных механизмов организма. В клетках пациента происходило неконтролируемое производство вируса, и клетки просто умирали.

Группа Трине Хируп Могенсен связалась с коллегами из Ньюкасла, которые также работают с дефектами генов в иммунной системе.

Британские исследователи сосредоточились на детях с Аляски и Канады.

«Дети умерли или сильно заболели после заражения COVID-19, гриппа или через две-три недели после вакцины MMR . Это очень необычно, но когда мы сравнили последовательности генов , было обнаружено совпадение», — говорит Трине Хируп Могенсен.

«Новая мутация не классифицируется как патогенная, но совершенно ясно, что это дефект гена», — объясняет она.

Следующим шагом было выяснить, насколько часто встречается серьезный дефект, и это стало возможным в сотрудничестве с Копенгагенским университетом, у которого есть биобанк образцов крови 4600 гренландцев. Оказалось, что 1 из 1500 унаследовал дефект гена от обоих родителей и поэтому чрезвычайно восприимчив к вирусным инфекциям и вакцинам с живыми вирусами, таким как вакцина MMR.

Это привело как к исследовательским усилиям, так и к профилактической инициативе по защите семей инуитов от дефекта гена и серьезных вирусных инфекций.

«Это открытие означает, что необходимо провести скрининг. В то же время чрезвычайно важно, чтобы это не привело к недоверию к вакцинам среди затронутого населения. В Гренландии 80% вакцинированы MMR, но эта цифра составляет всего 40%. в более отдаленных районах », — объясняет Трине Хируп Могенсен, которая находится в контакте с главным врачом Гренландии.

Смерти можно избежать

«Генный дефект настолько распространен в популяции, что мы можем опубликовать исследование и, надеемся, внести изменения во многие семьи. Смертных случаев можно избежать. с дефектом гена нельзя ставить живые вакцины, а нужно давать профилактические, противовирусные препараты и неживые, безопасные вакцины против гриппа и COVID-19 на ранней стадии», — говорит она.

Исследователи в настоящее время подают заявку на доступ к анализу крови на укол из пятки, который проводят все новорождённые в Гренландии, как и новорождённые в Дании, в возрасте 2-3 дней.

«В сотрудничестве с педиатрами из «Ригшоспиталет» мы готовы провести анализ образцов для укола из пятки, как только получим «зеленый свет». Если все пойдет хорошо, мы получим разрешение в течение шести месяцев, а новые рекомендации будут готовы в течение ближайших шести месяцев. в год», — говорит Трине Хируп Могенсен.

Инуиты — это общее название ряда арктических народов, проживающих в Гренландии, Канаде и на Аляске. Трине Хируп Могенсен точно не знает, почему этот дефект гена распространен именно здесь, а не, например, в Европе или США.

«Население инуитов в Гренландии произошло из Северной Аляски более тысячи лет назад, и гены того времени, должно быть, были отобраны в отдаленных обществах, возможно, потому, что они имели защитный эффект и, таким образом, были полезны в отношении других болезней. » она сказала.

«Вполне возможно, что некоторые из детей, которые до сих пор умерли при невыясненных обстоятельствах в этих регионах, умерли в результате серьезных вирусных инфекций после естественного заражения или вакцинации живыми аттенуированными вакцинами из-за дефекта гена».

Обнаружен серьезный генный дефект в популяциях инуитов



Новости партнеров