Представленное сегодня исследование предполагает, что инструмент искусственного интеллекта под названием DeepGEM может обеспечить прогресс в геномном тестировании, предлагая точный, экономически эффективный и своевременный метод прогнозирования мутаций генов с помощью гистопатологических препаратов.

Исследование было представлено сегодня на Всемирной конференции IASLC 2024 по раку легких профессором Вэньхуа Ляном из Китайской государственной ключевой лаборатории респираторных заболеваний и Национального центра клинических исследований респираторных заболеваний, первой дочерней больницы Медицинского университета Гуанчжоу, Китай.

Точное обнаружение мутаций гена-драйвера имеет важное значение для эффективного планирования лечения и прогнозирования при раке легких . Традиционное геномное тестирование , которое основано на высококачественных образцах тканей, часто требует много времени и ресурсов, что ограничивает доступность, особенно в условиях ограниченных ресурсов . Устраняя этот пробел, профессор Лян и его команда использовали DeepGEM, который использует обычно получаемые гистологические слайды для прогнозирования мутаций генов, что значительно повышает доступность и эффективность скрининга мутаций.

Профессор Лян и его коллеги проанализировали наборы данных из 16 центров и 3658 пациентов. Этот набор данных, включающий парные патологические изображения и данные о мутациях генов, был дополнен общедоступными наборами данных из The Cancer Genome Atlas.

DeepGEM изначально обучался и оценивался на внутреннем наборе данных из 1717 пациентов, а затем тестировался на внешнем наборе данных из 15 дополнительных центров с 1719 пациентами и публичном наборе данных из 535 пациентов. Для оценки обобщаемости модель также тестировалась на наборе данных метастазов лимфатических узлов, состоящем из 331 биопсии.

DeepGEM продемонстрировала производительность со средней площадью под кривой 0,938 для эксцизионных биопсий и 0,891 для аспирационных биопсий во внутреннем наборе данных. На многоцентровом внешнем наборе данных модель достигла средней AUC 0,859 для эксцизионных биопсий и 0,826 для аспирационных биопсий.

Модель была дополнительно подтверждена с AUC 0,874 на наборе данных TCGA, что демонстрирует ее эффективность в различных расовых условиях. Важно, что способность DeepGEM предсказывать мутации из первичных биопсий распространилась на метастазы в лимфатических узлах , что указывает на ее потенциал для прогностического прогнозирования таргетной терапии.

По словам профессора Ляна, DeepGEM также обеспечивает интерпретируемые результаты, создавая пространственные карты мутаций генов на уровне отдельных клеток, которые были подтверждены результатами иммуногистохимии, что подчеркивает точность и надежность модели.

«По сравнению с предыдущими исследованиями DeepGEM продемонстрировал надежную и превосходную прогностическую эффективность в отношении различных генов , подтвердив крупнейшие на сегодняшний день многоцентровые наборы данных. Возможности быстрого прогнозирования DeepGEM позволяют быстрее принимать решения о лечении, позволяя пациентам с тяжелыми симптомами раньше получать целевую терапию», — сообщил профессор Лян.

«Более того, он открывает возможности для обнаружения мутаций нескольких генов и точного лечения в экономически слаборазвитых регионах, где геномное тестирование недоступно. Этот инновационный подход может трансформировать клиническое ведение пациентов с раком легких, сделав передовые геномные знания более доступными и действенными».