Исследователи из Медицинской школы Университета Кейс Вестерн Резерв выяснили, почему мутация гена является частой причиной двух изнурительных заболеваний головного мозга: бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД).

Исследование показало, что белок C9ORF72, вырабатываемый этим мутантным геном, влияет на иммунную систему, регулируя выработку интерлейкина 17А (IL-17A), мощной воспалительной молекулы.

БАС — нейродегенеративное заболевание, которое приводит к прогрессирующему параличу из-за потери нейронов центральной нервной системы. Пациенты с БАС часто имеют уже существующие аутоиммунные заболевания и воспаление головного мозга, которые ухудшаются по мере снижения мышечной функции.

Аарон Берберри, доцент кафедры патологии медицинского факультета и главный исследователь исследования, обнаружил на моделях мышей с мутацией C9ORF72, от которой страдают примерно 10% пациентов с БАС, воспаление головного мозга уменьшалось и подвижность улучшалась, когда ген IL-17A был активирован. заблокирован.

Берберри и его исследовательская группа также обнаружили, что еще одна молекула, обнаруженная в кишечнике (CD80), способствует воспалению в ответ на повышение уровня IL-17A в мозге. Их исследование было недавно опубликовано в журнале Science Translational Medicine .

«Наше исследование показывает, что блокаду IL-17A можно быстро перепрофилировать для лечения пациентов с БАС, чтобы замедлить прогрессирование их заболевания или, возможно, остановить возникновение БАС», — сказал Берберри.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США уже одобрило методы лечения, блокирующие IL-17A, для лечения аутоиммунных заболеваний , таких как псориаз и ревматоидный артрит . Эти сопоставимые методы лечения могут помочь пациентам с БАС остановить или, возможно, обратить вспять прогрессирование заболевания.

«Для людей, живущих с нейродегенеративным заболеванием, — сказал Берберри, — наша работа дает надежду на будущее, в котором качество жизни и когнитивные способности смогут поддерживаться еще долгое время после постановки диагноза».

Затем Burberry исследует механизмы, с помощью которых C9ORF72 ингибирует IL-17A в лимфоидных клетках, и определит элементы микробиома кишечника, которые вызывают воспаление в головном мозге.