Исследователи из Мельбурнского университета и Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI) разработали анализ крови, позволяющий быстро диагностировать редкие генетические заболевания у младенцев и детей, устраняя необходимость в дорогостоящих и инвазивных процедурах и предоставляя семьям более ранний доступ к лечению.

Секвенирование генома продвинуло диагностику редких заболеваний, однако этот тест успешен только в половине случаев. Оставшаяся половина пациентов должна пройти дополнительные функциональные тесты, чтобы подтвердить, является ли мутация гена причиной заболевания. Этот диагностический процесс может занять месяцы или годы без гарантии результата, поскольку большинство функциональных тестов применимы только к одному или нескольким редким заболеваниям.

Новое исследование, опубликованное в журнале Genome Medicine, показывает, что новый анализ крови может быстро обнаружить отклонения от нормы при 50% всех известных редких генетических заболеваний всего за несколько дней, анализируя патогенность тысяч генных мутаций одновременно, потенциально заменяя тысячи других функциональных тестов.

Доцент Мельбурнского университета Дэвид Страуд сказал: «Заболевание считается редким, если оно поражает менее одного из 2000 человек, а существует более 7000 различных редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение, и многие из этих заболеваний являются серьезными и прогрессирующими».

«Если наш анализ крови сможет обеспечить клиническую диагностику хотя бы для половины из 50% пациентов, которым не поставили диагноз с помощью секвенирования генома , это будет значительным результатом, поскольку это означает, что этим пациентам не придется проходить ненужные и инвазивные исследования, такие как биопсия мышц, которая для ребенка требует общего наркоза и не лишена рисков».

Профессор Дэвид Торберн из Детского научно-исследовательского института Мердока сказал: «Быстрая постановка клинического диагноза пациентам и их семьям повышает их шансы на выживание, поскольку они могут начать лечение гораздо раньше, если оно доступно».

«Даже в случаях, когда ребенок умер от недиагностированного генетического заболевания, этот новый тест можно провести на образцах тканей , чтобы определить генетическую мутацию, ответственную за его смерть. Такие диагнозы не только обеспечивают закрытие семей, но эта информация также может быть использована в ЭКО, чтобы помочь родителям иметь будущих детей, которые не унаследовали опасное для жизни заболевание».

Исследовательская группа сравнила свой тест с существующим клинически аккредитованным ферментным тестом, предлагаемым Victorian Clinical Genetics Services в MCRI, сосредоточившись на митохондриальных заболеваниях. Это группа тяжелых редких расстройств, которые лишают клетки организма энергии, вызывая одно- или многоорганную дисфункцию или отказ и, возможно, смерть.

Команда обнаружила, что их новый тест сравнительно эффективен для подтверждения диагноза митохондриального заболевания, поскольку он гораздо более чувствителен и точен и может давать более быстрые результаты.

Доктор Даниэлла Хок из Мельбурнского университета заявила: «Недавний анализ экономики здравоохранения, проведенный совместно с Мельбурнской школой народонаселения и глобального здравоохранения, показал, что наш тест может быть предложен по той же стоимости, что и ферментный тест, который в настоящее время предлагается в клинических условиях для митохондриальных заболеваний, но наш тест гораздо более экономически эффективен, поскольку он позволяет выявлять тысячи различных генетических заболеваний, тогда как другие функциональные тесты в основном нацелены на небольшое количество генетических нарушений».

В настоящее время исследователи отбирают 300 пациентов с различными генетическими заболеваниями для участия в исследовании с целью изучения широкой пользы их диагностического теста.

Ожидается, что анализ крови в конечном итоге будет предлагаться в качестве диагностической услуги в клиниках генетической службы Виктории.