Ученые из нескольких стран обнаружили до этого неизвестное аутоиммунное заболевание, которое получило название отулипения.

Работники государственного института здравоохранения США совместно с собственными английскими и турецкими коллегами открыли новое аутоимунное заболевание, вызывающее сильные воспалительные реакции. У всех детей была мутация в гене OTULIN, приводившая к нарушению работы белка убиквитина, связанного с иммунитетом.

Они тщательно обследовали маленьких пациентов, страдающи от многообразного рода сильных воспалений, и обнаружили у них один и тот же недуг.

Симптомы были следующие: лихорадка, боли в суставах, кожные высыпания, неполноценное развитие ребёнка. У них было найдено до этого неизвестное аутоиммунное заболевание. Профессионалы сделали вывод, что заболевание является аутоиммунным, но распознать его не могли. «Наше открытие дало толчок для развития инновационной терапии воспалительных заболеваний», — считает доктор Ивона Аксентьевич (Ivona Aksentijevich), генетик государственного института по изучению человеческого генома.

Согласно предположениям ученых и медработников, загадочная патология развивается из-за мутаций в гене OTULIN либо FAM105B. Когда ген работает как положено, кровеносные сосуды и клетки крови мобилизуются для борьбы с инфекцией.

«Прежде нарушения деятельности убиктивина не связывались с болезнями иммунной системы». В норме OTULIN включается в тот момент, когда инфекционные агенты попадают в организм, запуская воспалительную реакцию.

Первооткрыватели отулипении (такое название получило новое аутоиммунное заболевание) наблюдали четырех больных детского возраста из Пакистана и Турции. Болезнь вызывается особой мутацией одного из генов, кодирующих белок убиквитин.

Симптомы отулирении снимаются современными препаратами, но действующих методов борьбы с болезнью пока не существует. Самым эффективным средством при заболевании оказался препарат фактора некроза опухоли.