Группа ученых из Северо-Запада во главе с Питером Пензесом, доктором философии, профессором психиатрии и поведенческих наук Рут и Эвелин Данбар и директором Центра аутизма и нейроразвития, разработала новую терапию, которая может лечить синдром Фелана-Макдермида, подтип расстройства аутистического спектра (РАС), согласно данным, опубликованным в журнале Molecular Psychiatry.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, у одного из 44 детей в США был диагностирован РАС, и у каждого пациента проявляются различные клинические симптомы и симптомы развития, которые могут включать задержку речи, двигательных навыков и навыков обучения, эпилепсию, плохое питание и сон. привычки и проблемы с желудочно-кишечным трактом.

Известно, что синдром Фелана-МакДермида вызывается специфической генетической мутацией в SHANK3, хорошо известном гене-кандидате РАС. Из-за неоднородности РАС разработка эффективных таргетных методов лечения была чрезвычайно сложной задачей, в результате чего у пациентов оставались варианты лечения, улучшающие контроль над заболеванием.

Основываясь на острой необходимости в новых методах лечения, команда Пензеса разработала производное инсулиноподобного белка, связывающего фактор роста, IGFBP2, который обнаруживается в структурах мозга , пораженных РАС, и, как было показано, улучшает нейропластичность и когнитивные функции.

В текущем исследовании исследователи вводили полученный из IGFBP2 пептид, называемый JB2, мышам с мутациями SHANK3. С помощью расширенной визуализации мозга они обнаружили, что препарат улучшает нейропластичность, нарушения поведения и клеточные процессы в мозге мышей.

По словам Пензеса, эти изменения напрямую коррелировали с улучшением навыков обучения и памяти мышей, двигательных функций и общения с помощью ультразвуковой вокализации.

«У пациентов с аутизмом речь вообще не развивается, либо развивается очень поздно, либо очень упрощена, поэтому считается, что эти ультразвуковые вокализации у мышей каким-то образом моделируют речь у мышей», — сказал Пензес, который также является профессором нейробиологии. и фармакологии.

Используя электроэнцефалографию для измерения мозговой активности мышей, команда также обнаружила, что JB2 нормализует возбудимость нейронов или то, как нейроны реагируют на стимулы с электрическим зарядом, и подверженность судорогам.

Хотя препарат все еще находится на ранних стадиях, по словам Пензеса, теоретически рутинное введение препарата в кровоток пациентов, пока они молоды, либо посредством регулярных инъекций, либо в форме таблеток, было бы идеальным.

«Поскольку это состояние развития нервной системы, мозг все еще меняется после рождения, даже во взрослом возрасте. Чем раньше можно вмешаться, тем лучше. Поэтому было бы предпочтительнее начинать его как педиатрическое лекарство, но получить одобрение на него сложнее. за», — сказал Пензес.

Пензес отметил, что первоначальные клинические испытания будут включать участников с синдромом Фелана-Макдермида и в случае успеха могут в конечном итоге расшириться, чтобы включить пациентов с другими типами РАС.

«Предполагается, что аналогичные изменения происходят в мозгу пациентов с другими типами аутизма и синдромом Фелана-Макдермида, но у этих пациентов реакция будет лучше», — сказал Пензес.