Медицинский генетический центр имени академика Н.П. Бочкова совместно с Институтом систем информатики СО РАН 6 июня 2026 года объявил о вводе в эксплуатацию системы «ФейсГен», способной по обычной портретной фотографии выявлять до двухсот редких наследственных синдромов. Программа, построенная на основе глубокого обучения, анализирует черты лица — расстояние между глазами, форму носа, ушей, подбородка — и с высокой точностью (более 90 процентов для ста наиболее распространённых синдромов) ставит предварительный диагноз.

Многие генетические заболевания, такие как синдром Дауна, Вильямса, Нунан, Марфана и десятки других, имеют характерные, но порой едва различимые для человеческого глаза лицевые особенности. Опытный клинический генетик способен заподозрить синдром, однако на постановку окончательного диагноза уходят месяцы дорогостоящих молекулярно-генетических тестов. «ФейсГен» позволяет в течение нескольких секунд сузить круг поиска и назначить прицельный анализ, экономя время, деньги и нервы родителей.

Нейросеть обучалась на колоссальной выборке из более чем 500 тысяч изображений пациентов с подтверждёнными диагнозами, собранных в российских и зарубежных генетических регистрах. Важно, что система не ставит окончательного диагноза — это делает врач-генетик на основе комплекса данных, — но выступает мощным инструментом скрининга. Первые терминалы «ФейсГен» уже установлены в детских консультативно-диагностических центрах десяти регионов России, а к концу года планируется оснастить ими все региональные медико-генетические консультации.