Дети, рожденные до 37 недель беременности, имеют значительно повышенный риск смерти до достижения пятилетнего возраста. Прогнозирование риска преждевременных родов (ПР) и, следовательно, реализация превентивных стратегий осложняется неоднородностью состояния, множеством неизвестных механизмов и отсутствием надежных инструментов прогнозирования.

Теперь, однако, исследователи смогли показать, что сигнатуры РНК без клеток крови (cfRNA) могут предсказывать PTB более чем за четыре месяца до даты родов. Исследование было представлено на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека .

Доктор Вэнь-Цзин Ван, научный сотрудник BGI Research в Шэньчжэне (Китай), совместно с руководителем группы профессором Чеммингом Сюй из Акушерско-гинекологической больницы Университета Фудань (Шанхай, Китай) и коллегами проанализировали образцы плазмы крови от 851 беременной женщины (299 случаев преждевременных родов и 552 случая в контрольной группе) на сроке около 16 недель беременности для выявления маркеров cfRNA, связанных со спонтанными преждевременными родами, и обнаружили значительные изменения в cfRNA между преждевременными родами и рождением в срок.

Исследование включало как преждевременные роды с целыми плодными оболочками, так и преждевременный разрыв плодных оболочек (когда воды отходят до начала родовой деятельности), при этом менее 3% имели предшествующие преждевременные роды.

«Возможность обнаружить эти предиктивные сигналы в течение четырех месяцев предполагает раннюю биологическую подготовку к PTB, гораздо раньше, чем текущее клиническое распознавание», — говорит она. «Это расширенное окно может произвести революцию в стратегиях профилактики».

Ежегодно около 13,4 млн новорожденных во всем мире рождаются преждевременно, что составляет примерно одного из 10 всех живорождений. Почти миллион этих недоношенных детей умирают каждый год, и ПРБ остается основной причиной смертности детей в возрасте до пяти лет.

Поскольку дети, рожденные недоношенными, имеют незрелые органы, которые еще не готовы к жизни вне матки, это означает, что у них будет гораздо более высокий риск осложнений, чем у тех, кто родился в срок. Это может привести к ряду проблем со здоровьем, таких как проблемы с дыханием , желтуха, трудности с кормлением и инфекции.

Долгосрочные проблемы со здоровьем у этих детей включают детский церебральный паралич, эпилепсию и слепоту и накладывают значительное эмоциональное и финансовое бремя на семьи.

«На практике наш метод использует то же время забора крови, что и обычное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), что позволяет проводить двойное тестирование. Текущие затраты на секвенирование cfRNA аналогичны ценам НИПТ, но будущая оптимизация с использованием целевых панелей qRT-PCR может значительно сократить расходы. Это создает потенциальный путь как для мониторинга пациентов с высоким риском, так и для более широкого скрининга на уровне популяции», — говорит доктор Ван.

В отличие от статической ДНК или иммуно-ориентированных клеточных биомаркеров, циркулирующая РНК может обеспечить динамическую, специфичную для тканей информацию. Исследователи говорят, что они уже наблюдали различные закономерности — признаки инфекции и воспаления в случаях недоношенных с разрывом плодных оболочек в отличие от нарушения регуляции метаболизма и трофобластов в случаях с неповрежденными плодными оболочками, и что эти результаты были подтверждены клиническими параметрами.

«Подход с использованием жидкой биопсии может изменить наше понимание и лечение осложнений беременности», — говорит доктор Ван.

Исследователи утверждают, что прежде чем этот диагностический метод можно будет использовать более широко, необходимо разработать стандартизированные протоколы обработки образцов, учитывая нестабильность РНК по сравнению с ДНК.

Необходимо разработать алгоритмы прогнозирования в различных популяционных исследованиях, а также изучить причины различных подтипов PTB, чтобы иметь возможность направлять целевые вмешательства. Команда преследует эти цели и стремится сотрудничать с другими учреждениями, чтобы ускорить использование их результатов в клинической практике.

Председатель конференции профессор Александр Реймонд сказал: «Достижения в области технологий секвенирования и анализа в настоящее время открывают множество новых диагностических возможностей. Это захватывающий пример использования данных секвенирования для оценки риска, а не оценки генетического фона для оценки предрасположенности».