Новый пренатальный тест, разработанный исследователями из Центра фертильности Колумбийского университета, может определить, есть ли у плода или эмбриона правильное количество хромосом, в разы быстрее и дешевле, чем доступные в настоящее время клинические генетические тесты.
Доступные в настоящее время пренатальные генетические тесты стоят тысячи долларов, и получение результатов занимает от нескольких дней до нескольких недель, что усугубляет эмоциональный и финансовый стресс, связанный с лечением бесплодия и беременностью, и влияет на варианты лечения.
Новый тест под названием STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping) можно использовать в кабинете врача по месту оказания медицинской помощи, он дает результаты менее чем за два часа и обходится примерно в 10 раз дешевле в расчете на один образец по сравнению с текущими тестами.
Подробная информация о тесте, который ожидает разрешения от Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк, прежде чем его можно будет предложить пациентам Колумбийского университета, и его эффективности были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии.
«Мы разрабатываем самые передовые технологии для решения некоторых из самых древних проблем — бесплодия и невынашивания беременности», — говорит руководитель исследования Зев Уильямс, доктор медицинских наук, адъюнкт-профессор женского здоровья Wendy D. Havens и руководитель отделение репродуктивной эндокринологии и бесплодия Колледжа врачей и хирургов Вагелос Колумбийского университета. «Мы надеемся, что этот тест поможет улучшить здоровье женщин , снизить затраты и улучшить доступ к лечению».
Хромосомные аномалии , которые может обнаружить этот тест, являются, безусловно, наиболее распространенными причинами выкидыша, структурных аномалий и задержки развития. Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, имеющим семейный анамнез генетических заболеваний или перенесшим один или несколько выкидышей. Он также все чаще используется во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для проверки эмбрионов перед имплантацией, чтобы улучшить шансы на беременность и снизить риск выкидыша.
Как и доступные в настоящее время пренатальные генетические тесты, новый тест исследует ткань биопсии плаценты или эмбриона ЭКО, чтобы определить, имеет ли он нормальное количество хромосом. Однако при текущих тестах образцы, полученные в кабинете врача, должны быть отправлены в специализированную лабораторию, которая либо выращивает клетки в чашке, либо использует дорогостоящие технологии для анализа ДНК, что увеличивает время и стоимость.
«Что особенно интересно, так это то, что STORK можно использовать для быстрой оценки состояния хромосом во всех типах репродуктивных тканей», — говорит Уильямс. «Для тех пациенток, которые пытаются забеременеть с помощью ЭКО, тест дает возможность забеременеть раньше. Для тех, кто уже беременен, он дает больше времени для принятия важных решений по планированию семьи. Для тех, у кого был выкидыш, он может показать, почему произошла потеря, чтобы можно было предпринять шаги для предотвращения будущих потерь беременности».
Использование новейших технологий
В методе , впервые разработанном Уильямсом и его командой, технология секвенирования на основе нанопор используется для анализа крошечных фрагментов ДНК в 15 000 раз быстрее, чем доступные в настоящее время методы хромосомного тестирования, что значительно сокращает время, необходимое для получения результатов.
В тесте также используется гораздо меньшее оборудование — размером с губную гармошку и весом всего 450 граммов, что делает его доступным для использования в кабинетах врачей.
Тест производительности
Исследователи проверили STORK на 218 слепых образцах от выкидышей, беременностей (через амниотическую жидкость или ворсинки хориона — крошечные новообразования в плаценте) и биоптатов эмбрионов до имплантации. Результаты сравнивали с результатами, полученными с помощью стандартного клинического тестирования. Результаты STORK совпали со стандартными клиническими испытаниями во всех образцах, связанных с беременностью, и в 98% протестированных эмбрионов. Для образцов выкидыша STORK был более точным, чем стандартное тестирование, и было определено, что правильно определены числа хромосом в 10 случаях, для которых два теста не согласовывались.
Дополнительные 60 образцов беременных были протестированы с помощью STORK в независимой сертифицированной лаборатории, и эти результаты были идентичны результатам, полученным при стандартных клинических испытаниях.
Заявки на ЭКО и невынашивание беременности
Эмбрионы ЭКО, которые обычно подвергаются биопсии для хромосомного тестирования на пятый или шестой день, замораживаются в течение нескольких недель, пока их не можно будет перенести в матку женщины, добавляя тысячи долларов к стоимости лечения бесплодия. Замораживание может быть ненужным для экспресс-тестов, так как нормальные эмбрионы могут быть перенесены немедленно.
«Доступность этого теста также означает, что женщинам, перенесшим выкидыш, не нужно ждать второго или третьего выкидыша, прежде чем страховка покроет дорогостоящие лабораторные анализы, в результате чего многие женщины остаются в неведении и часто винят себя», — говорит Уильямс. «Наше исследование также показывает, что наш экспресс-тест был лучше, чем золотой стандарт для тестирования образцов выкидыша, давая женщинам, которые перенесли потерю беременности, чувство потери и возможность предпринять шаги, чтобы предотвратить новую потерю».
