Обнаружен ген, связанный с постоянным заиканием во взрослом возрасте

Прочитано: 88 раз(а)


Новое исследование, проведенное исследователями Мельбурнского университета, обнаружило связь между новым генным путем и структурными аномалиями мозга у некоторых людей, которые заикаются во взрослом возрасте, открывая многообещающие направления исследований для улучшения понимания стойкого заикания в процессе развития.

В опубликованном в журнале Brain исследовании исследователи изучили 27 членов австралийской семьи, состоящей из четырех поколений, 13 из которых страдают заиканием.

Заикание — это нарушение речи, которым страдают около 5% детей и 1% взрослых во всем мире. Более чем в двух третях случаев заикания в детстве заикание в конечном итоге проходит с помощью терапии. Однако в тяжелых случаях, как у большинства членов семьи, изученной здесь, расстройство может сохраняться и во взрослом возрасте.

Несмотря на то, что заикание обычно передается по наследству, как показали более ранние исследования близнецов , ранее в заикание были вовлечены только четыре гена.

Профессор Майкл Хильдебранд и профессор Анджела Морган возглавили большую группу международных исследователей из 18 институтов, чтобы выявить участие пятого гена, называемого PPID, в тяжелом заикании развития, связывая новый «шаперонный путь» с расстройством.

Шапероны — это белки, которые доставляют другие белки в нужную часть клетки, чтобы они могли завершить свою функцию. Исследователи подозревают, что поврежденный ген изменит движение и функции белков во время развития мозга, вызывая нейронные изменения, которые вызывают стойкое заикание.

В соответствии с этим у мышиной модели , созданной с тем же дефектом гена, развились структурные изменения в тех же областях мозга, что и у членов семьи , страдающих заиканием.

«Мы уже давно знаем, что существует генетическая связь с заиканием, но это исследование является новым, поскольку это первое исследование, связывающее структурные аномалии мозга с заиканием в развитии», — сказал генетик профессор Хильдебранд.

«Эти результаты подтверждают необходимость изменения протокола генетической диагностики для некоторых людей, страдающих заиканием, включив в него исследования мозга .

«Это важно, поскольку показывает, что генетические изменения, передаваемые в семьях, могут изменить развитие мозга , приводя к структурным аномалиям, лежащим в основе заикания».

Профессор Анджела Морган, логопед из Детского научно-исследовательского института Мердока (MCRI), сказала, что исследование в некоторой степени помогает понять генетическую предрасположенность к речевому расстройству.

«Мы знаем, что в возникновении заикания играют роль экологические и генетические факторы », — сказала она.

«Но исследование также открывает дальнейшие исследования этого нового пути-шаперона и связанных с ним путей, улучшая наше понимание генетической архитектуры стойкого заикания в развитии».

Крупнейшее генетическое исследование раскрывает всё об эпилепсии



Новости партнеров