Новое исследование проливает свет на сложную генетику аутизма в восточноафриканских семьях

Прочитано: 151 раз(а)


Исследователи Юго-Западного медицинского центра UT выявили сотни геномных вариантов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС) в восточноафриканских семьях, в которых распространенность нарушений развития нервной системы заметно выше, чем в других группах населения во всем мире. По словам авторов , исследование, опубликованное в журнале Cell Genomics , является первым исследованием генетики РАС в африканском населении, что является важным шагом на пути к уменьшению расовых и этнических различий в состоянии здоровья при этом заболевании.

«Подавляющее большинство всех генетических исследований РАС, проведенных на сегодняшний день, были сосредоточены исключительно на белых популяциях европейского происхождения», — сказала Мария Чарур, доктор философии, адъюнкт-профессор нейробиологии и психиатрии UTSW в Центре человеческого роста и развития Юджина Макдермотта. . «В этой области все больше усилий направлено на изучение генетики РАС в африканских популяциях. Мы счастливы и гордимся тем, что стали первыми, опубликовавшими эту важную тему».

Согласно данным Сети мониторинга аутизма и нарушений развития, среди 8-летних детей в США в 2020 году примерно у 1 из 36 был выявлен РАС. Считается, что более высокая распространенность среди лиц восточноафриканского происхождения имеет генетические корни, но точная причина не была задокументирована, сказал доктор Чарур, который также работает в Центре генетики защиты хозяина и Питера О’Доннелла-младшего. Институт мозга в UTSW.

Для расследования доктор Чарур сотрудничала с Лией Сейюм-Тесфа, RN, M.Ed., медсестрой из Ирвинга, штат Техас, которая основала группу защиты и поддержки Reaching Families, которая поддерживает иммигрантов из Восточной Африки, чьи дети имеют нарушения развития, включая РАС. Пара набрала 33 семьи иммигрантов из Восточной Африки, в которых есть хотя бы один ребенок с аутизмом . Родители эфиопы, эритрейцы или и те, и другие, а одна семья — кенийцы. Все живут в районе Даллас-Форт-Уэрт.

Исследователи выполнили полногеномное секвенирование образцов крови, взятых у 129 членов семьи, включая 36 детей с РАС. Затем они искали вариации в отдельных генах или более крупных участках хромосом, называемых локусами, которые характерны для детей с РАС.

Их анализ выявил более 2,1 миллиона генетических вариантов у этих участников исследования, о которых никогда не сообщалось в других базах данных. Среди 36 детей исследователи выявили варианты кодирующей белок части 12 генов, которые уже были связаны с РАС в других исследованиях, и белок-кодирующей части восьми генов, ранее связанных с другими нарушениями развития нервной системы. Они также обнаружили 12 вариантов в некодирующих областях генома, которые, как считается, регулируют гены, связанные с РАС и другими нарушениями развития нервной системы.

Кроме того, исследователи обнаружили варианты, влияющие на другие гены, которые никогда ранее не ассоциировались с РАС. По словам доктора Чарур, потребуются будущие исследования, чтобы определить, являются ли эти варианты причиной.

Используя технику, называемую картографированием примесей, она и ее коллеги проследили 33 восточноафриканские семьи до двух разных популяций предков, ближайшими родственниками которых являются предки кенийцев и итальянцев. Исследователи связали локусы, отслеживающие РАС, с частями генома, унаследованными от предков африканцев, но не европейцев.

Хотя эти результаты представляют собой первоначальное исследование генетики РАС у жителей Восточной Африки, д-р Чарур надеется, что они будут способствовать интерпретации генетических тестов, которые могут помочь ускорить процесс диагностики. Время ожидания во многих центрах США, квалифицированных для диагностики РАС, в настоящее время превышает год, поэтому более качественное тестирование может привести к более раннему доступу к службам поддержки, что может улучшить результаты.

«Чем раньше дети с РАС получают поведенческие, речевые и другие услуги поддержки, тем эффективнее эти услуги. Однако исследования показали, что меньшинства и малообеспеченные группы населения часто не имеют доступа к более ранней диагностике и услугам», — д-р Чарур. сказал. «Мы вносим свой вклад в преодоление этого пробела по мере того, как генетические данные поступают в клинику. Полученные данные знаменуют собой важную веху в нашем стремлении к более глубокому пониманию сложной генетики РАС».

Другими исследователями UTSW, которые внесли свой вклад в это исследование, являются Ашлеша Гогейт, MS, Киран Каур, доктор философии, Ашвани Кумар, MS, Чао Син, доктор философии, и Кимберли Гудспид, доктор медицины.

Новое исследование проливает свет на сложную генетику аутизма в восточноафриканских семьях



Новости партнеров