Шведский ученый Сванте Паабо получил Нобелевскую премию по медицине в понедельник за открытия в области эволюции человека, которые позволили получить ключевое представление о нашей иммунной системе и о том, что делает нас уникальными по сравнению с нашими вымершими родственниками, заявила комиссия премии.

Паабо возглавил разработку новых методов, которые позволили исследователям сравнить геном современного человека и геном других гоминидов — неандертальцев и денисовцев.

Хотя кости неандертальцев были впервые обнаружены в середине 19 века, только расшифровав их ДНК, которую часто называют кодом жизни, ученые смогли полностью понять связи между видами.

Это включает в себя время, когда современные люди и неандертальцы разошлись как виды, примерно 800 000 лет назад, сказала Анна Веделл, председатель Нобелевского комитета.

«Паабо и его команда также неожиданно обнаружили, что поток генов произошел от неандертальцев к Homo sapiens, демонстрируя, что у них были дети вместе в периоды сосуществования», — сказала она.

Этот перенос генов между видами гоминидов влияет на то, как иммунная система современного человека реагирует на инфекции, такие как коронавирус. Люди за пределами Африки имеют 1-2% генов неандертальцев.

Паабо и его команде также удалось извлечь ДНК из крошечной косточки пальца, найденной в пещере в Сибири, что привело к признанию нового вида древних людей, которых они назвали денисовцами.

Веделл назвал это «сенсационным открытием», которое впоследствии показало, что неандертальцы и денисовцы были сестринскими группами, отделившимися друг от друга около 600 000 лет назад. Гены денисовцев были обнаружены у 6% современных людей в Азии и Юго-Восточной Азии, что указывает на то, что и там происходило скрещивание.

«Смешавшись с ними после миграции из Африки, homo sapiens приобрели последовательности, которые повысили их шансы на выживание в новых условиях», — сказал Уэделл. Например, тибетцы имеют общий с денисовцами ген, который помогает им адаптироваться к большой высоте.

«Сванте Паабо обнаружил генетический состав наших ближайших родственников, неандертальцев и гоминидов Денисона», — заявил после объявления Ассошиэйтед Пресс член Нобелевской ассамблеи Нильс-Йоран Ларссон.

«И небольшие различия между этими вымершими человеческими формами и нами, людьми сегодня, дадут важную информацию о функциях нашего тела и о том, как развивался наш мозг».

Паабо сказал, что был удивлен, узнав о своей победе в понедельник.

«Итак, я как раз глотал последнюю чашку чая, чтобы пойти и забрать мою дочь у ее няни, где она ночевала, а потом мне позвонили из Швеции, и я, конечно, подумал, что это как-то связано с нашим маленький летний домик в Швеции. Я подумал: «О, газонокосилка сломалась или что-то в этом роде», — сказал он в интервью, размещенном на официальном сайте Нобелевской премии.

Он размышлял о том, что произошло бы, если бы неандертальцы прожили еще 40 000 лет. «Увидим ли мы еще больший расизм по отношению к неандертальцам, потому что они действительно в каком-то смысле отличаются от нас? Или мы на самом деле увидели бы свое место в мире живых совсем по-другому, когда у нас были бы другие формы людей, очень похожие на нас? мы, но все же разные», — сказал он.

67-летний Паабо провел свои отмеченные наградами исследования в Германии в Мюнхенском университете и в Институте эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге. Он сын Суне Бергстром, получившей Нобелевскую премию по медицине в 1982 году. По данным Нобелевского фонда, это восьмой раз, когда сын или дочь нобелевского лауреата также получают Нобелевскую премию.

Ученые в этой области высоко оценили выбор Нобелевского комитета в этом году.

Дэвид Райх, генетик из Гарвардской медицинской школы, сказал, что он был взволнован тем, что группа почтила область древней ДНК, которая, как он опасался, может «упасть между трещинами».

По словам Райха, признав, что ДНК может сохраняться в течение десятков тысяч лет, и разработав способы ее извлечения, Паабо и его команда создали совершенно новый способ отвечать на вопросы о нашем прошлом. Эта работа стала основой для «взрывного роста» исследований древней ДНК в последние десятилетия.

«Это полностью изменило наше понимание человеческих вариаций и человеческой истории», — сказал Райх.

Доктор Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека, назвал это «великим днем ​​​​для геномики» — относительно молодой области, впервые названной в 1987 году.

Проект «Геном человека», который осуществлялся с 1990 по 2003 год, «дал нам первую последовательность человеческого генома, и с тех пор мы улучшили эту последовательность», — сказал Грин. С тех пор ученые разработали новые более дешевые и чрезвычайно чувствительные методы секвенирования ДНК.

По словам Грина, когда вы секвенируете ДНК из окаменелости, которой миллионы лет, у вас есть только «исчезающе маленькое количество» ДНК. Среди нововведений Паабо было определение лабораторных методов извлечения и сохранения этих крошечных количеств ДНК. Затем он смог сопоставить фрагменты последовательности генома неандертальца с последовательностями человека, полученными в рамках проекта «Геном человека».

Команда Паабо опубликовала первый набросок генома неандертальца в 2009 году. Команда секвенировала более 60% полного генома из небольшого образца кости после борьбы с разложением и заражением бактериями.

«Мы всегда должны гордиться тем, что секвенировали наш геном. Но идея о том, что мы можем вернуться в прошлое и секвенировать геном, который больше не живет и является прямым родственником человека, поистине замечательна», — сказал Грин.

Катерина Харвати-Папатеодору, профессор палеоантропологии Тюбингенского университета в Германии, сказала, что награда также подчеркивает важность понимания эволюционного наследия человечества для получения представления о здоровье человека сегодня.

«Самым последним примером является обнаружение того, что гены, унаследованные от наших неандертальских родственников… могут влиять на восприимчивость к инфекциям COVID», — сказала она в электронном письме.

Премия в области медицины положила начало неделе объявления Нобелевской премии. Он продолжается во вторник премией по физике, по химии в среду и по литературе в четверг. Нобелевская премия мира 2022 года будет объявлена ​​в пятницу, а премия по экономике — 10 октября.

Медикаментами прошлого года стали Давид Джулиус и Ардем Патапутян за их открытия в области восприятия температуры и прикосновения человеческим телом.

Премия включает в себя денежное вознаграждение в размере 10 миллионов шведских крон (почти 900 000 долларов США) и будет вручено 10 декабря. Деньги получены из завещания, оставленного создателем приза, шведским изобретателем Альфредом Нобелем, который умер в 1895 году.

Пресс-релиз Нобелевского комитета: Нобелевская премия по физиологии и медицине 2022 г.

Нобелевская ассамблея в Каролинском институте

сегодня решил наградить

Нобелевская премия по физиологии и медицине 2022 г.

к Сванте Паабо за его открытия, касающиеся геномов вымерших гоминидов и эволюции человека

Человечество всегда интересовалось своим происхождением. Откуда мы пришли и как связаны с теми, кто был до нас? Чем мы, Homo sapiens, отличаемся от других гоминидов?

Благодаря своему новаторскому исследованию Сванте Паабо совершил нечто, казалось бы, невозможное: секвенировал геном неандертальца, вымершего родственника современного человека. Он же сделал сенсационное открытие ранее неизвестного гоминина Денисова. Важно отметить, что Паабо также обнаружил, что передача генов произошла от этих ныне вымерших гоминидов к Homo sapiens после миграции из Африки около 70 000 лет назад. Этот древний поток генов к современным людям имеет физиологическое значение сегодня, например, влияя на то, как наша иммунная система реагирует на инфекции.

Основополагающие исследования Паабо породили совершенно новую научную дисциплину; палеогеномика. Выявляя генетические различия , которые отличают всех живых людей от вымерших гоминидов, его открытия обеспечивают основу для изучения того, что делает нас уникальными людьми.

Откуда мы пришли?

Вопрос о нашем происхождении и о том, что делает нас уникальными, интересовал человечество с древних времен . Палеонтология и археология важны для изучения эволюции человека .. Исследования предоставили доказательства того, что анатомически современный человек, Homo sapiens, впервые появился в Африке примерно 300 000 лет назад, в то время как наши ближайшие известные родственники, неандертальцы, развивались за пределами Африки и заселяли Европу и Западную Азию примерно от 400 000 лет до 30 000 лет назад. они вымерли. Около 70 000 лет назад группы Homo sapiens мигрировали из Африки на Ближний Восток, а оттуда распространились по всему миру. Таким образом, Homo sapiens и неандертальцы сосуществовали на больших территориях Евразии в течение десятков тысяч лет. Но что мы знаем о наших отношениях с вымершими неандертальцами? Подсказки могут быть получены из геномной информации. К концу 1990-х был секвенирован почти весь геном человека. Это было значительным достижением, что позволило впоследствии изучить генетические отношения между различными популяциями человека. Однако для изучения взаимоотношений между современными людьми и вымершими неандертальцами потребуется секвенирование геномной ДНК, извлеченной из архаичных образцов.

Казалось бы невыполнимая задача

В начале своей карьеры Сванте Паабо был очарован возможностью использования современных генетических методов для изучения ДНК неандертальцев. Однако вскоре он осознал экстремальные технические проблемы, потому что со временем ДНК химически модифицируется и распадается на короткие фрагменты. Спустя тысячи лет остались лишь следовые количества ДНК, а то, что осталось, в значительной степени загрязнено ДНК бактерий и современных людей. Будучи студентом докторантуры у Аллана Уилсона, пионера в области эволюционной биологии, Паабо начал разрабатывать методы изучения ДНК неандертальцев, и эта работа длилась несколько десятилетий.

В 1990 году Паабо был принят на работу в Мюнхенский университет, где в качестве вновь назначенного профессора продолжил свою работу над архаичной ДНК. Он решил проанализировать ДНК митохондрий неандертальцев — органелл в клетках, содержащих собственную ДНК. Митохондриальный геном невелик и содержит лишь часть генетической информации клетки, но он присутствует в тысячах копий, что увеличивает шансы на успех. С помощью своих усовершенствованных методов Паабо удалось секвенировать участок митохондриальной ДНК из куска кости возрастом 40 000 лет. Таким образом, мы впервые получили доступ к последовательности вымершего родственника. Сравнение с современными людьми и шимпанзе показало, что неандертальцы генетически отличались друг от друга.

Секвенирование генома неандертальца

Как анализы малого митохондриального геномадал лишь ограниченную информацию, Паабо теперь взял на себя огромную задачу секвенирования ядерного генома неандертальца. В это время ему предложили создать Институт Макса Планка в Лейпциге, Германия. В новом институте Паабо и его команда постоянно совершенствовали методы выделения и анализа ДНК из архаичных костных останков. Исследовательская группа использовала новые технические разработки, которые сделали секвенирование ДНК высокоэффективным. Паабо также нанял нескольких критически важных сотрудников, обладающих опытом в области популяционной генетики и расширенного анализа последовательностей. Его усилия увенчались успехом. Паабо совершил, казалось бы, невозможное и смог опубликовать первую последовательность генома неандертальца в 2010 году. Сравнительный анализ показал, что самый последний общий предок неандертальцев и Homo sapiens жил около 800 000 лет назад.

Паабо и его коллеги теперь могли исследовать отношения между неандертальцами и современными людьми из разных частей мира. Сравнительный анализ показал, что последовательности ДНК неандертальцев были больше похожи на последовательности современных людей, происходящих из Европы или Азии, чем на последовательности современных людей, происходящих из Африки. Это означает, что неандертальцы и Homo sapiens скрещивались в течение тысячелетий своего сосуществования. У современных людей европейского или азиатского происхождения примерно 1-4% генома происходит от неандертальцев.

Сенсационное открытие: Денисова

В 2008 году в Денисовой пещере на юге Сибири был обнаружен фрагмент кости пальца возрастом 40 000 лет. Кость содержала исключительно хорошо сохранившуюся ДНК, которую команда Паабо секвенировала. Результаты произвели сенсацию: последовательность ДНК была уникальной по сравнению со всеми известными последовательностями неандертальцев и современных людей. Паабо обнаружил ранее неизвестного гоминина, которому дали имя Денисова. Сравнение с последовательностями современных людей из разных частей мира показало, что поток генов также имел место между Денисовой и Homo sapiens. Эта связь была впервые обнаружена в популяциях Меланезии и других частей Юго-Восточной Азии, где люди несут до 6% ДНК Денисова.

Открытия Паабо породили новое понимание нашей эволюционной истории. В то время, когда Homo sapiens мигрировал из Африки, по крайней мере две вымершие популяции гоминидов населяли Евразию. Неандертальцы жили в западной части Евразии, тогда как денисовцы населяли восточные части континента. В ходе экспансии Homo sapiens за пределы Африки и их миграции на восток они встречались и скрещивались не только с неандертальцами, но и с денисовцами.

Палеогеномика и ее актуальность

Благодаря своим новаторским исследованиям Сванте Паабо создал совершенно новую научную дисциплину — палеогеномику. После первоначальных открытий его группа завершила анализ нескольких дополнительных последовательностей генома вымерших гоминидов. Открытия Паабо создали уникальный ресурс, который широко используется научным сообществом для лучшего понимания эволюции и миграции человека. Новые мощные методы анализа последовательности указывают на то, что архаичные гоминиды могли также смешаться с Homo sapiens в Африке. Однако геномы вымерших гоминидов в Африке еще не секвенированы из-за ускоренной деградации архаичной ДНК в тропическом климате.

Благодаря открытиям Сванте Паабо мы теперь понимаем, что архаичные последовательности генов наших вымерших родственников влияют на физиологию современных людей. Одним из таких примеров является денисовская версия гена EPAS1, которая дает преимущество в выживании на большой высоте и распространена среди современных тибетцев. Другими примерами являются гены неандертальцев, которые влияют на наш иммунный ответ на различные типы инфекций.

Что делает нас уникальными людьми?

Homo sapiens характеризуется своей уникальной способностью создавать сложные культуры, передовые инновации и изобразительное искусство, а также способностью пересекать открытые воды и распространяться во всех частях нашей планеты. Неандертальцы также жили группами и имели большой мозг. Они также использовали инструменты, но они очень мало развились в течение сотен тысяч лет. Генетические различия между Homo sapiens и нашими ближайшими вымершими родственниками были неизвестны до тех пор, пока они не были выявлены в основополагающей работе Паабо. Интенсивные текущие исследования сосредоточены на анализе функциональных последствий этих различий с конечной целью объяснить, что делает нас уникальными людьми.