Создают новый инструмент для быстрой диагностики генетических мутаций

Прочитано: 112 раз(а)


Доктор Пьер Бийон, доктор философии, был разочарован тем, сколько времени потребовалось на проведение генетического анализа в специализированных частных лабораториях. Результаты образцов ДНК, необходимые ему для исследования, не были доступны неделями, а иногда и месяцами. Аутсорсинг геномных учреждений также был дорогим.

Биллон был убежден, что существует другой подход, который может дать результаты быстрее и с меньшими затратами. С помощью его научного сотрудника Лу Бодрие и приглашенной студентки-исследователя Орлены Бенамозиг они придумали и продемонстрировали способ сделать это.

«Мы разработали метод, который настолько прост в реализации и использовании, что любая лаборатория в любой точке мира может легко создать собственный набор для проведения анализа генетических мутаций в тот же день за несколько центов за образец», — говорит Биллон, доцент Медицинской школы Камминга (CSM). «Мы очень воодушевлены возможностями нашей самодельной системы и ее универсальностью для различных применений в клинических условиях ».

Система под названием One-pot DTECT представляет собой компактный набор, содержащий множество ферментов и уникальные фрагменты ДНК, которые выявляют и обнаруживают генетические сигнатуры. Генетические данные можно анализировать тремя способами: количественно, качественно и визуально.

«Однопоточный DTECT может подтвердить наличие вариантов и точно определить частоту этих мутаций», — говорит Биллон. «Точное обнаружение геномных последовательностей и их мутаций имеет решающее значение для различных приложений в исследовательских и клинических условиях».

Чтобы продемонстрировать точность в клиническом контексте, исследователи связались с доктором Николой Райт, бакалавром ’94, доктором медицины ’97, детским гематологом и иммунологом в детской больнице Альберты. Одной из областей специализации Райта являются заболевания крови, такие как серповидно-клеточная анемия , вызываемая генетическими мутациями.

Чтобы проверить, может ли One-pot DTECT быть эффективным инструментом быстрой диагностики на месте, исследователи провели слепое исследование. В нем участвовал 21 человек: пациенты с серповидноклеточной анемией, люди, являющиеся носителями мутации, но не имеющие заболевания, и контрольная группа, люди без мутации. Результаты, полученные в тот же день, оправдали ожидания исследователей.

«Наш набор выявил различные генетические признаки и четко отличал больных людей от носителей и контрольной группы со 100-процентной точностью и нулевым процентом ложноположительных или ложноотрицательных результатов », — говорит Биллон.

Исследователи также подтвердили, что набор можно использовать для исследования небольших количеств ДНК, например пятен крови.

«Это имеет важное применение для диагностики новорожденных и детей ясельного возраста, поскольку забор крови у детей может быть затруднен», — говорит Райт, заведующий кафедрой детской гематологии Барб Ибботсон. «Пятна крови легче обнаружить, а ранняя и точная диагностика имеет решающее значение для принятия соответствующих стратегий ведения и лечения»,

Биллон добавляет. Набор можно использовать для диагностики широкого спектра генетических мутаций крови и других заболеваний, включая муковисцидоз. Дополнительные сведения о методах, использованных для тестирования One-pot DTECT, опубликованы в разделе «Методы отчетов ячеек».

Биллон, Бодрие и Бенамозиг подали заявку на патент через Innovate Calgary, университетский центр передачи знаний и бизнес-инкубатор, который активно взаимодействует с отраслевыми партнерами для лицензирования One-pot DTECT, чтобы сделать его доступным для ученых, врачей и пациентов. кому это нужно. Биллон разработал оригинальную версию One-pot DTECT, когда он был постдоком в Колумбийском университете в Нью-Йорке. Там они подали первую заявку на патент.

Создают новый инструмент для быстрой диагностики генетических мутаций



Новости партнеров