Согласно предварительным выводам, опубликованным в журнале Heliyon, исследователи из Тулейнского университета обнаружили возможную генетическую причину гипермобильности (обычно известной как двойное сочленение) и ряда сопутствующих заболеваний соединительной ткани, таких как гипермобильный синдром Элерса- Данлоса.

Вы можете знать кого-то с чрезмерно гибкими суставами, друга или члена семьи, который может легко соскользнуть в шпагат или согнуть конечности под невозможным углом. Но гипермобильность — более серьезное состояние, чем «двусуставность».

У людей с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса (СЭД) те же условия, которые создают хрупкую соединительную ткань, могут вызывать ряд симптомов, которые на первый взгляд могут показаться не связанными между собой: физические состояния , такие как боль в суставах , хроническая усталость , тонкая зубная эмаль, головокружение, проблемы с пищеварением и мигрени; и психические расстройства, такие как тревога и депрессия. Женщины с гипермобильным EDS также могут подвергаться повышенному риску эндометриоза или миомы матки.

Исследователи долго пытались найти причину гипермобильности и гипермобильности СЭД. Из 13 подтипов СЭД гипермобильный СЭД составляет более 90% случаев. Но до этого исследования гипермобильный EDS был единственным подтипом, у которого не было известных генетических коррелятов. В результате симптомы часто лечили индивидуально, а не как результат одной причины.

Исследователи из Медицинской школы Университета Тулейна связывают гипермобильность с дефицитом фолиевой кислоты — естественной формы витамина B9, — вызванной вариацией гена MTHFR.

«У вас есть миллионы людей, которые, вероятно, имеют это, и до сих пор не было известной причины, которую мы знали бы для лечения», — сказал доктор Грегори Бикс, директор Центра клинических исследований неврологии Университета Тулейна. «Это большая сделка.»

Люди с этим генетическим вариантом не могут метаболизировать фолиевую кислоту, что приводит к накоплению неметаболизированной фолиевой кислоты в кровотоке. Дефицит фолиевой кислоты может препятствовать связыванию коллагена ключевыми белками с внеклеточным матриксом. Это приводит к более эластичной соединительной ткани, гипермобильности и потенциальному каскаду сопутствующих состояний.

Открытие может помочь врачам более точно диагностировать гипермобильность и гипермобильность EDS путем поиска повышенных уровней фолиевой кислоты в анализах крови, а также генетического варианта MTHFR.

«Гипермобильность широко распространена и, к сожалению, малоизвестна», — сказал доктор Жак Курсо, медицинский директор Института и лечебного центра Tulane Fascia. «Я в восторге от того, что могу лечить людей там, где люди не живут всю жизнь разочарованными и не получают необходимого лечения».

Раньше гипермобильность можно было диагностировать только по шкале Бейтона , несколько спорному медицинскому обследованию, которое включает измерение изгиба позвоночника, пальцев и конечностей. В сочетании с исторически сложившимся неприятием гипермобильности как отдельного типа телосложения, требующего специализированного лечения, количество людей с гипермобильностью неясно, хотя оно может составлять более половины населения мира.

«Гипермобильность — не редкость, — сказал Курсо. «Гипермобильность подобна Ferrari, которая требует тщательного обслуживания и лучшего синтетического масла. Зная имя и дату рождения пациента, я думаю, что клиницисты должны знать, какой из этих типов телосложения у них».

Врачи обнаружили связь между дефицитом фолиевой кислоты и геном MTHFR, работая с пациентами в Тулейнской клинике гипермобильности и Элерс-Данлос, единственной такой клинике в США, которая занимается проблемами фасций. Анализы крови гипермобильных пациентов с признаками сопутствующих заболеваний выявили повышенный уровень неметаболизированного фолиевой кислоты. Последующие тесты показали, что у большинства людей с повышенным уровнем фолиевой кислоты в сыворотке был генетический полиморфизм.

Хорошей новостью является то, что лечение уже существует. Метилированный фолат — уже обработанный фолат — одобрен FDA и широко доступен.

«Это безобидное лечение», — сказал Бикс. «Это не опасно, и это витамин, который может улучшить жизнь людей. Это самое важное: мы знаем, что здесь происходит, и мы можем это лечить».

Хотя Курсо заявил, что необходимо провести дополнительные лабораторные исследования и клинические испытания, пациенты, получавшие фолиевую кислоту, продемонстрировали улучшение: уменьшилась боль, уменьшился мозговой туман, уменьшилось количество аллергий и улучшилась функция желудочно-кишечного тракта.

«Мы обнаружили в медицине кое-что, что может помочь не небольшой группе людей, а потенциально многим по всему миру», — сказал Курсо. «Это реально, это было хорошо проверено, и клинически мы замечаем разницу».