По оценкам, распространенность наследственного панкреатита в Южной Австралии выше, чем в Европе, особенно среди молодежи коренных народов, согласно исследованию, опубликованному сегодня в Медицинском журнале Австралии.

Исследователи из Южной Австралии под руководством г-на Денгао Ву, доктора философии. кандидат Университета Аделаиды, работающий в Королевской больнице Аделаиды, проанализировал данные 44 человек из десяти семей, которым был поставлен молекулярный диагноз наследственного панкреатита в течение 2006–2021 годов (включая 25 представителей коренных народов).

«Предполагаемая распространенность наследственного панкреатита составила 1,1 на 100 000 населения для некоренных жителей и 71 на 100 000 населения для коренных жителей Южной Австралии», — сообщили Ву и его коллеги.

«Среди людей с хроническим панкреатитом у взрослых, поступивших в государственные больницы Южной Австралии в 2001–2019 годах, доля коренных жителей (12%) и женщин (38%) была меньше, чем мы сообщаем о наследственном панкреатите».

Наследственный панкреатит охватывает группу редких фиброзно-воспалительных состояний, характеризующихся повторяющимися приступами сильной боли в животе, для купирования которых обычно требуется опиоидная анальгезия; начальные симптомы обычно появляются в возрасте до десяти лет. Он прогрессирует до экзокринной недостаточности и диабета, повышает риск аденокарциномы поджелудочной железы.

«Мутации в гене катионного трипсиногена (= сериновой протеазы 1) (PRSS1) на хромосоме 7q были идентифицированы как основные этиологические факторы в 1996 году», — пишут авторы.

«С тех пор было описано более 20 патогенных мутаций PRSS1, на долю которых приходится 80% всех случаев наследственного панкреатита у людей европейского происхождения. Другие вовлеченные гены включают те, которые кодируют ингибитор сериновой протеазы Kazal-типа 1 (SPINK1, на хромосоме 5q32), регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), химотрипсин С (CTRC) и карбоксипептидаза А-типа (CPA1). Гены-модификаторы, такие как ген рецептора, чувствительного к кальцию (CASR), также влияют на риск наследственного панкреатита».

В текущем исследовании 36 человек имели мутации в PRSS1, пять в SPINK1 и три в обоих PRSS1 и SPINK1.

«Тридцать восемь человек (86%) регулярно использовали опиоиды для обезболивания , а 39 описали уровень возникновения боли как умеренный или сильный (89%). Физическое воздействие боли, связанной с панкреатитом, в течение предшествующих четырех недель было описано как умеренное. или высокий у 35 человек (79%), а воздействие на психическое здоровье как умеренное или высокое у 18 человек (41%).32 человека (73%) сообщили о пяти или более приступах панкреатита в течение предшествующих двенадцати %) более десяти атак», — написали Ву и его коллеги.

«По нашим оценкам распространенность наследственного панкреатита в Южной Австралии (2,5 на 100 000 населения) намного выше, чем показатели, о которых сообщают европейские исследования. австралийцы (1,1 на 100 000).

«Высокая распространенность наследственного панкреатита и особенно мутаций PRSS1 среди коренных австралийцев может иметь одно или несколько объяснений: например, эффекты основателя, ведущие к уменьшению генетической изменчивости ; узкое место в популяции, вызванное резким сокращением численности популяции , случайным увеличением относительная частота некоторых генных вариантов или другая архитектура псевдогена PRSS1 у коренных народов, которая способствует более частым генным конверсиям.

«Мы определили количество южных австралийцев с наследственным панкреатитом, подходящих для новых методов лечения, включая тотальную панкреатэктомию с аутотрансплантацией островков.

«Наследственный панкреатит является важной, но недостаточно признанной причиной раннего панкреатита в Южной Австралии, особенно у молодых представителей коренных народов», — заключили Ву и его коллеги.