Исследователи обнаружили, как функционирует ген, повышающий риск развития генетических заболеваний сердца, что проложило путь к новым методам лечения.

Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока и опубликованное в журнале Nature Cardiovas Research , выявило новый путь развития кардиомиопатии у детей и взрослых — группы заболеваний, влияющих на способность сердца перекачивать кровь по всему телу.

Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти во всем мире. Пациенты с кардиомиопатией, формой болезни сердца , поражающей около 30 миллионов человек, подвергаются большему риску сердечной недостаточности и смерти, а возможности лечения ограничены.

Доктор Джеймс Макнамара сказал, что заболевание часто вызывается генетическими мутациями , влияющими на работу сердечной мышцы. По его словам, ген ALPK3, контролирующий способность сердца нормально биться, увеличивает риск кардиомиопатии при мутациях.

«Мутации в этом гене могут вызывать очень тяжелую, а иногда и смертельную кардиомиопатию у детей», — сказал он. Но неизвестно, что ALPK3 делает в сердце и как его мутация вызывает заболевание.

«Наше исследование впервые показало, как ALPK3 напрямую контролирует функцию сократительных белков в сердце, которые обеспечивают нормальную насосную функцию. Мы обнаружили, что ALPK3 связывает эти сократительные белки с системами контроля качества и что его мутация препятствует этой связи, вызывая нарастание поврежденных белков. Это ухудшает способность сердца перекачивать кровь к остальным частям тела, вызывая одышку, отек ног и ступней и сильную усталость, и, если его не лечить, может привести к сердечной недостаточности».

В исследовании использовалась комбинация генетически модифицированных моделей стволовых клеток человека и мышей, чтобы раскрыть функцию ALPK3 в сердце и понять, как она вызывает заболевание при мутации.

Адъюнкт-профессор Murdoch Children Дэвид Эллиотт сказал, что результаты могут привести к открытию новых лекарств для лечения кардиомиопатии.

«В связи с ограниченными возможностями лечения пациентов крайне необходимы новые таргетные методы лечения», — сказал он. «Но, вооружившись более глубоким пониманием того, как работает этот ген, и сконструировав стволовые клетки в лаборатории для моделирования генетической кардиомиопатии, мы можем искать новые лекарства и определять механизмы заболевания. Это может привести к новым целенаправленным методам лечения, которые восстанавливают работу сердца».

Сыну Никалы Пирс, 16-летнему, Уильяму, еще новорожденному поставили диагноз гипертрофическая кардиомиопатия, из-за которой у него часто случались остановки сердца. Из-за этого состояния Уильям зависел от того, чтобы рядом с ним были те, кто знал сердечно-легочную реанимацию.

Никала сказал, что с его сердечными приступами, случающимися каждые несколько месяцев, семье всегда приходилось готовиться к тому, что однажды он не вернется домой. Постоянный страх начался, когда Уильяму было всего четыре года, и у него дома остановилось сердце.

«Уильям чувствовал себя нормально, пока ему не исполнилось четыре года, и у него не случилась первая остановка сердца», — сказал Никала. «Я нашел его в обмороке на полу в спальне, без сознания, и мне пришлось делать искусственное дыхание, в то время как мой другой сын звал на помощь. Когда мы прибыли в больницу, он был помещен в кому на неделю, и после нескольких недель лечения он смог вернуться домой.»

После нападения Уильяму пришлось имплантировать дефибриллятор, чтобы следить за его сердцем и шокировать его, если у него произойдет остановка сердца. Устройство, которое он будет иметь в течение следующих восьми лет.

Никала сказал, что из-за своего состояния Уильям не может заниматься спортом или делать какие-либо упражнения.

«Ему не разрешалось бегать или прыгать, он не мог подниматься по лестнице и вел очень сидячий образ жизни», — сказала она. «Это было похоже на жизнь с невидимой инвалидностью».

Но все изменилось, когда четыре года назад Уильяму сделали пересадку сердца.

«Уильям наконец-то живет и наслаждается жизнью», — сказала Никала. «Он играет в футбол, учится серфингу и ходит в спортзал. Он живет полной жизнью».

Никала сказал, что новое исследование Murdoch Children’s принесет огромное облегчение другим семьям, страдающим сердечными заболеваниями.

«С этим заболеванием есть пределы тому, что могут сделать врачи», — сказала она. «Как мама, вы всегда пытаетесь найти ответы, чтобы улучшить ситуацию, но мы ничего не могли сделать для Уильяма. Это исследование впервые даст многим семьям надежду на то, что новые методы лечения, наконец, могут быть обнаружены».