Если бы биологу-эволюционисту Теренсу Д. Капеллини пришлось ранжировать части тела, которые делают нас типичными людьми, таз оказался бы ближе к вершине.

В конце концов, его конструкция позволяет людям ходить прямо на двух ногах (в отличие от наших кузенов-приматов), а матерям — рожать детей с большими головами (а значит, и с большими мозгами). На анатомическом уровне таз хорошо изучен, но это знание начинает разрушаться, когда дело доходит до того, как и когда эта сверхважная структура принимает форму во время развития.

Новое исследование лаборатории Капеллини меняет ситуацию. Опубликованная в журнале Science Advances работа показывает, когда во время беременности формируется таз, и идентифицирует гены и генетические последовательности, управляющие этим процессом. Работа может однажды пролить свет на генетическое происхождение прямохождения и открыть двери для лечения или предикторов заболеваний тазобедренного сустава, таких как дисплазия тазобедренного сустава и остеоартрит тазобедренного сустава.

«Эта статья действительно сосредоточена на том, что объединяет всех людей, а именно на изменениях таза, которые позволили нам ходить на двух ногах и позволили нам родить большую голову плода», — сказал Капеллини, новый профессор кафедры. эволюционной биологии человека и старший автор исследования.

Исследование показывает, что многие черты, необходимые для ходьбы и рождения человека, формируются примерно на 6–8-й неделе беременности. Это включает в себя ключевые особенности таза, уникальные для человека, такие как его изогнутая и чашеобразная форма. Формирование происходит, пока кости еще являются хрящами, поэтому они могут легко искривляться, вращаться, расширяться и расти.

Исследователи также увидели, что по мере того, как другие хрящи в организме начинают превращаться в кости, этот развивающийся тазовый отдел дольше остается хрящом, поэтому у него есть время правильно сформироваться.

«Похоже, что происходит задержка, и эта задержка позволяет хрящу продолжать расти, что было довольно интересно обнаружить и удивить», — сказал Капеллини. «Я называю это зоной защиты».

Исследователи провели секвенирование РНК, чтобы показать, какие гены в регионе активно запускают формирование таза и тормозят окостенение, которое обычно превращает более мягкий хрящ в твердую кость. Они идентифицировали сотни генов, которые либо включаются, либо выключаются в течение 6-8 недель, чтобы сформировать подвздошную кость в тазу, самую большую и самую верхнюю бедренную кость с лезвиеобразными структурами, которые изгибаются и поворачиваются в таз, чтобы поддерживать ходьбу на двух ногах.

По сравнению с шимпанзе и гориллами более короткая и широкая переориентация наших тазовых лопаток позволяет людям не переносить вес вперед и использовать костяшки пальцев, чтобы ходить или балансировать более комфортно. Это также помогает увеличить размер родовых путей. С другой стороны, у обезьян гораздо более узкие родовые пути и более удлиненные подвздошные кости.

Исследователи начали исследование со сравнения этих различий в сотнях образцов скелетов людей, шимпанзе и горилл. Сравнение продемонстрировало поразительное влияние естественного отбора на человеческий таз, в частности на подвздошную кость.

Чтобы увидеть, когда начинают формироваться подвздошные и тазовые элементы, образующие родовые пути, исследователи исследовали под микроскопом эмбрионы в возрасте от 4 до 12 недель с согласия людей, законно прервавших беременность. Затем исследователи сравнили образцы развивающегося человеческого таза с моделями мышей, чтобы определить, какие переключатели включают и выключают образование.

Работой руководила Мариэль Янг, бывший аспирант лаборатории Капеллини, получившая степень доктора философии в 2021 году. Исследование было совместным проектом лаборатории Капеллини и 11 других лабораторий в США и по всему миру. В конечном счете, группа хочет увидеть, что эти изменения означают для распространенных заболеваний тазобедренного сустава.

«Хождение на двух ногах повлияло на форму нашего таза, что в дальнейшем влияет на риск заболевания», — сказал Капеллини. «Мы хотим раскрыть этот механизм. Почему отбор в области таза влияет на риск более поздних заболеваний тазобедренного сустава, таких как остеоартрит или дисплазия. Установление этих связей на молекулярном уровне будет иметь решающее значение».