В мире фундаментальной науки 22 апреля прогремела новость о вручении Breakthrough Prize (известного как «Оскар в науке»). Лауреатами 2026 года стали исследователи, совершившие прорыв в лечении тяжелых генетических заболеваний.

Победа над слепотой

Жан Беннетт, Кэтрин Хай и Альберт Магуайр получили премию в области наук о жизни за разработку препарата Luxturna. Это первая в мире генная терапия, одобренная FDA для лечения наследственной слепоты (дистрофии сетчатки). Вместо того чтобы лечить симптомы, ученые встроили здоровую копию гена RPE65 непосредственно в клетки сетчатки с помощью вирусного вектора, вернув зрение десяткам детей, рожденных слепыми.

Победа над деменцией и БАС

Роза Радемакерс из Mayo Clinic получила награду за идентификацию гена, вызывающего лобно-височную деменцию (ЛВД) и боковой амиотрофический склероз (БАС). Ее открытие позволило понять механизм накопления токсичных белков в нейронах, открыв путь для создания таргетных препаратов против этих неизлечимых болезней.

ИИ ускоряет науку

Параллельно с этим, калифорнийские ученые представили алгоритм CellSAM. Эта нейросеть научилась автоматически находить и сегментировать отдельные клетки на сложнейших микроскопических изображениях. Раньше исследователям приходилось тратить тысячи часов, чтобы вручную обводить границы клеток. Теперь CellSAM делает это за секунды, ускоряя разработку противораковых иммунотерапий в десятки раз.