Исследователи из университетов Кембриджа и Эксетера говорят, что примерно у одного из 500 мужчин может быть дополнительная Х- или Y-хромосома — большинство из них не подозревают об этом, — что подвергает их повышенному риску таких заболеваний, как диабет 2 типа, атеросклероз и тромбоз.
В исследовании, опубликованном в Genetics in Medicine, исследователи проанализировали генетические данные , собранные у более чем 200 000 британских мужчин в возрасте 40–70 лет из UK Biobank, биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего анонимную генетическую информацию, информацию об образе жизни и здоровье от полумиллиона британских участников. Они обнаружили 356 мужчин, которые несли либо лишнюю Х-хромосому, либо лишнюю Y-хромосому.
Половые хромосомы определяют наш биологический пол. У мужчин обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Однако у некоторых мужчин также есть дополнительная X- или Y-хромосома — XXY или XYY.
Без генетического теста это может быть не сразу очевидно. Мужчин с дополнительными Х-хромосомами иногда выявляют при обследовании на задержку полового созревания и бесплодие; однако большинство из них не знают, что у них есть это заболевание. Мужчины с дополнительной Y-хромосомой, как правило, выше, чем мальчики и взрослые, но в остальном у них нет отличительных физических черт.
В своем исследовании ученые выявили 213 мужчин с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчины с дополнительной Y-хромосомой. Поскольку участники британского биобанка, как правило, «более здоровы», чем население в целом , это говорит о том, что примерно один из 500 мужчин может быть носителем дополнительной X- или Y-хромосомы.
Только у небольшой части этих мужчин была диагностирована аномалия половых хромосом в медицинских записях или по самоотчетам: менее одного из четырех (23%) мужчин с XXY и только один из 143 мужчин с XYY (0,7%) имел аномалии половых хромосом. известный диагноз.
Связав генетические данные с обычными медицинскими записями, команда обнаружила, что мужчины с XXY имеют гораздо более высокие шансы репродуктивных проблем, в том числе в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск остаться бездетным. У этих мужчин также была значительно более низкая концентрация в крови тестостерона, естественного мужского гормона. Мужчины с XYY имели нормальную репродуктивную функцию.
Мужчины с XXY или XYY имели более высокий риск некоторых других заболеваний. Они в три раза чаще страдали сахарным диабетом 2 типа, в шесть раз чаще — венозным тромбозом , в три раза — легочной эмболией и в четыре раза — хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ).
Исследователи говорят, что неясно, почему дополнительная хромосома должна увеличивать риск или почему риски были такими одинаковыми, независимо от того, какая половая хромосома была дублирована.
Яцзе Чжао, доктор философии. Студент отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований (MRC) Кембриджского университета, первый автор исследования, сказал: «Несмотря на то, что значительное число мужчин несут дополнительную половую хромосому, очень немногие из них, вероятно, знают об этом. Эта дополнительная хромосома означает, что у них значительно выше риск ряда распространенных метаболических, сосудистых и респираторных заболеваний — заболеваний, которые можно предотвратить».
Профессор Кен Онг, также из отдела эпидемиологии MRC в Кембридже и соавтор, добавил: «Генетическое тестирование может довольно легко выявить хромосомные аномалии, поэтому было бы полезно, если бы XXY и XYY более широко тестировались у мужчин, обращающихся к своему врачу. с соответствующей заботой о здоровье.
«Нам потребуются дополнительные исследования, чтобы оценить, есть ли дополнительная ценность в более широком скрининге на необычные хромосомы среди населения в целом, но это потенциально может привести к раннему вмешательству, чтобы помочь им избежать связанных заболеваний».
Профессор Анна Мюррей из Университета Эксетера сказала: «Наше исследование важно, потому что оно начинается с генетики и рассказывает нам о потенциальных последствиях для здоровья наличия дополнительной половой хромосомы у пожилых людей, не будучи предвзятым, тестируя только мужчин с определенные функции, как это часто делалось в прошлом».
Предыдущие исследования показали, что примерно у одной из 1000 женщин есть дополнительная Х-хромосома, что может привести к задержке развития речи и ускоренному росту до полового созревания, а также к более низкому уровню IQ по сравнению с их сверстниками.
