Новая технология анализа крови с искусственным интеллектом, разработанная и использованная исследователями Онкологического центра Киммела Джона Хопкинса для успешного выявления рака легких в исследовании 2021 года, в настоящее время выявила более 80% случаев рака печени в новом исследовании с участием 724 человек.
Анализ крови, называемый DELFI (оценка фрагментов ДНК для раннего перехвата), обнаруживает изменения фрагментации ДНК из раковых клеток , попавших в кровоток, известных как внеклеточная ДНК (вкДНК). В самом последнем исследовании исследователи использовали технологию DELFI на образцах плазмы крови, полученных от 724 человек в США, Европейском союзе (ЕС) и Гонконге, для выявления гепатоцеллюлярного рака (ГЦК), типа рака печени.
Исследователи считают, что это первый анализ фрагментации генома, независимо подтвержденный в двух группах высокого риска и в разных расовых и этнических группах с разными причинами, связанными с их раком печени.
Их выводы были опубликованы 18 ноября в журнале Cancer Discovery и на специальной конференции Американской ассоциации исследований рака: Precision Prevention, Early Detection, and Interception of Cancer.
По оценкам, 400 миллионов человек во всем мире подвержены более высокому риску развития ГЦК из-за цирроза вследствие хронических заболеваний печени, включая хронический вирусный гепатит или неалкогольную жировую болезнь печени , согласно всемирному анализу бремени заболеваний печени ( J. Hepatology , 2019).
«Более раннее выявление рака печени может спасти жизни, но имеющиеся в настоящее время скрининговые тесты недостаточно используются и пропускают многие виды рака», — говорит Виктор Велкулеску, доктор медицинских наук, профессор онкологии и содиректор Программы генетики и эпигенетики рака в Онкологический центр имени Киммела имени Джона Хопкинса, который руководил исследованием вместе с Захарией Фода, доктором медицины, доктором философии, научным сотрудником по гастроэнтерологии, Акшая Аннапрагада, доктором медицины/доктором философии. студентка, и Эми Ким, доктор медицинских наук, доцент медицины в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса.
Из 724 изученных образцов плазмы 501 был собран в США и ЕС и включал образцы от 75 человек с ГЦК для обучения и проверки модели машинного обучения, типа искусственного интеллекта, который использует данные и алгоритмы для повышения точности, объясняет Фода. Для проверки были проанализированы дополнительные 223 образца плазмы от людей в Гонконге, в том числе образцы от 90 человек с ГЦК, 66 с вирусом гепатита В (ВГВ), 35 с циррозом печени, связанным с ВГВ, и 32 человека без основных факторов риска.
Технология DELFI использует анализ крови для измерения того, как ДНК упакована внутри ядра клетки, путем изучения размера и количества внеклеточной ДНК, присутствующей в кровотоке из разных областей генома. Здоровые клетки упаковывают ДНК, как хорошо организованный чемодан, в котором разные области генома аккуратно размещены в разных отсеках. Ядра раковых клеток, напротив, больше похожи на беспорядочные чемоданы, в которые беспорядочно брошены элементы со всего генома. Когда раковые клетки умирают, они в хаотичном порядке выделяют фрагменты ДНК в кровоток.
DELFI определяет наличие рака, исследуя миллионы фрагментов вкДНК на наличие аномальных паттернов, включая размер и количество ДНК в различных областях генома. По словам исследователей, подход DELFI требует только секвенирования с низким охватом, что позволяет этой технологии быть рентабельной в условиях скрининга.
В последнем исследовании исследователи провели тест, который ранее показал точную классификацию рака легких , на фрагментах вкДНК, выделенных из образцов плазмы. Они проанализировали закономерности фрагментации в каждом образце, чтобы разработать оценку DELFI.
Показатели были низкими у лиц без рака с вирусным гепатитом или циррозом печени (средний показатель DELFI составлял 0,078 и 0,080 соответственно), но в среднем в 5–10 раз выше у 75 пациентов с ГЦК в выборках США/ЕС с высокими показателями. наблюдается на всех стадиях рака, включая ранние стадии заболевания (показатель DELFI для стадии 0 = 0,46, стадии A = 0,61, стадии B = 0,83 и стадии C = 0,92). Кроме того, тест выявил фрагментационные изменения в содержании и упаковке геномов рака печени, в том числе из участков генома, связанных с печеночно-специфической активностью.
Технология DELFI выявляла рак печени на самых ранних стадиях с общей чувствительностью — или способностью точного обнаружения рака — 88 % и специфичностью 98 %. риск. В образцах, взятых у людей с высоким риском ГЦК, тест имел чувствительность 85% и специфичность 80%.
«В настоящее время менее 20% населения с высоким риском проходят скрининг на рак печени из-за доступности и неоптимальной производительности теста. Этот новый анализ крови может удвоить количество выявленных случаев рака печени по сравнению с доступным стандартным анализом крови и увеличить раннее выявление рака», — говорит Ким, соавтор исследования.
Исследователи говорят, что следующие шаги включают проверку этого подхода в более крупных исследованиях для клинического использования.
По данным Американского онкологического общества, ежегодно во всем мире у более чем 800 000 человек диагностируется рак печени, и он является основной причиной смерти от рака во всем мире.
