Согласно сравнительному модельному анализу, который будет опубликован 17 февраля 2022 года в JAMA Oncology , ежегодные МРТ-скрининги, начинающиеся в возрасте от 30 до 35 лет, могут снизить смертность от рака молочной железы более чем на 50% среди женщин, которые несут определенные генетические изменения в трех генах.

Прогнозы включают патогенные варианты в генах ATM, CHEK2 и PALB2, которые в совокупности столь же распространены, как и широко известные мутации гена BRCA1/2. Авторы исследования, опубликованного в журнале JAMA Oncology , утверждают, что их результаты поддерживают проведение МРТ-скрининга у некоторых из этих женщин раньше, чем это предлагают существующие рекомендации по профилактическому лечению.

«Руководство по скринингу было трудно разработать для этих женщин, потому что не было клинических испытаний , чтобы сообщить, когда начинать и как проводить скрининг», — сказала доктор Кэтрин Лоури, доцент радиологии в Медицинской школе Вашингтонского университета. Она была ведущим автором газеты.

Работа была результатом сотрудничества Сети моделирования вмешательства и наблюдения за раком (CISNET), консорциума по оценке риска рака, связанного с восприимчивостью (CARRIERS), и Консорциума по наблюдению за раком молочной железы.

Используя устоявшиеся модели моделирования рака молочной железы, исследователи вводят возрастные оценки риска, предоставленные CARRIERS, и последние опубликованные данные для эффективности скрининга. Данные CARRIERS охватили более 32 000 больных раком молочной железы и такое же количество пациентов, у которых не было рака.

«Для женщин с патогенными вариантами в этих генах наш модельный анализ предсказал пожизненный риск развития рака молочной железы от 21% до 40%, в зависимости от варианта», — сказал Лоури. «Мы прогнозируем, что начало ежегодного МРТ-скрининга в возрасте от 30 до 35 лет с ежегодной маммографией, начиная с 40 лет, снизит смертность от рака для этих групп женщин более чем на 50%».

Моделирование сравнило совместную эффективность маммографии и МРТ с одной только маммографией и спрогнозировало, что ежегодная МРТ приносит этим группам населения значительные дополнительные преимущества.

«Мы также обнаружили, что начало маммографии в возрасте до 40 лет не имело значимого преимущества, но увеличивало количество ложноположительных результатов», — добавил Лоури.

Результаты моделей CISNET использовались в предыдущих руководствах, включая рекомендации Целевой группы профилактических служб США от 2009 и 2016 годов по скринингу рака молочной железы у женщин со средним риском.

«Моделирование — это мощный инструмент для синтеза и расширения данных клинических испытаний и национальных когорт для оценки пользы и вреда различных стратегий борьбы с раком на уровне населения», — сказала д-р Жанна Мандельблатт, профессор Комплексного онкологического центра Джорджтауна Ломбарди и старший автор. на бумаге.

Моделирование в этом исследовании также предсказывало количество ложноположительных результатов скрининга и доброкачественных биопсий на 1000 просканированных женщин, которые будут сопровождать рекомендации авторов по ежегодным МРТ, начинающимся раньше. По словам авторов, эти прогнозы означают примерно четыре ложноположительных результата скрининга и одну-две доброкачественные биопсии на женщину за 40-летний период скрининга.

Чтобы реализовать преимущества рекомендаций по скринингу рака, основанных на генетической предрасположенности, женщине необходимо знать, что она является носителем предполагаемого варианта гена, прежде чем ей будет поставлен диагноз заболевания. Чаще бывает так, что панель генетического тестирования проводится после того, как у кого-то положительный результат теста на рак — слишком поздно, чтобы иметь профилактическое значение для пациента, но потенциально может спасти жизнь кровным родственникам, которые могут пройти генетическое тестирование.

«Люди очень хорошо понимают ценность тестирования вариантов в BRCA1 и BRCA2, наиболее распространенных генах предрасположенности к раку молочной железы . Эти результаты показывают, что тестирование других генов, таких как ATM, CHEK2 и PALB2, также может привести к улучшению результатов», — сказал доктор Марк Робсон. Он является руководителем службы медицины груди в Мемориальном онкологическом центре имени Слоуна-Кеттеринга и старшим автором статьи.

Исследователи надеются, что их анализ поможет Национальной комплексной онкологической сети (NCCN), Американскому онкологическому обществу и другим организациям, которые выпускают руководства для медицинских онкологов и рентгенологов.

«В целом то, что мы предлагаем, — это немного более ранний скрининг , чем то, что предлагают текущие рекомендации для некоторых женщин с этими вариантами», — сказал доктор Эллисон Куриан, профессор Медицинской школы Стэнфордского университета и старший автор статьи. «Например, текущие рекомендации NCCN рекомендуют начинать с 30 лет для женщин с PALB2 и с 40 лет для ATM и CHEK2 . Наши результаты показывают, что начало МРТ в возрасте от 30 до 35 лет оказывается полезным для женщин с любым из трех вариантов».