Исследование впервые составило карту группы редких генетических заболеваний

Прочитано: 68 раз(а)


За термином «эктодермальная дисплазия» скрывается широкий спектр генетических нарушений, которые могут оказать серьезное влияние на жизнь и качество жизни пациентов. Некоторые не могут потеть, другие рождаются с отсутствующими или конусообразными зубами, а у третьих очень мало волос, деформация скелета или ненормальные ногти. Всего под этот термин подпадает 49 диагнозов, но до сих пор у нас не было обзора того, сколько датчан на самом деле страдают эктодермальной дисплазией.

Новое исследование Орхусского университета впервые предоставило обзор распространенности этого заболевания в Дании, и исследование показывает, что пациентов с эктодермальной дисплазией меньше, чем считалось ранее.

Фактически, исследование показывает, что только 67% датчан, у которых зарегистрирован диагноз эктодермальной дисплазии, на самом деле имеют врожденную эктодермальную дисплазию. Это одна из причин, почему важно изучать эти довольно редкие заболевания , — говорит доктор медицинских наук. студентка Лаура Крог Херлин с кафедры клинической медицины Орхусского университета и отделения дерматологии университетской больницы Орхуса, которая является одним из исследователей, стоящих за исследованием:

«Важно, чтобы мы не просто изучали наиболее распространенные заболевания, но также изучали и узнавали больше о редких заболеваниях. В целом считается, что около 36 миллионов человек в ЕС страдают от редкого заболевания. Поскольку эктодермальная дисплазия составляет лишь небольшую часть этого числа, для пациентов, страдающих редким заболеванием, крайне важно получить новые знания, чтобы мы могли лучше диагностировать и лечить в будущем», — говорит она.

Исследование Лоры Крог Херлин показывает, что примерно 1 из 7000 датчан рождается с эктодермальной дисплазией, однако исследование также выявило ключевые характеристики, которые чаще всего наблюдаются в связи с диагнозом эктодермальной дисплазии. По ее словам , это важные знания, поскольку диагнозы часто затрагивают множество дисциплин и требуют сотрудничества всей системы здравоохранения.

«Исследование показывает, что 81% пациентов имеют аномальные зубы, 59% пациентов имеют проблемы с кожей и 27% имеют проблемы с ногтями. Приблизительно 1/3 пациентов потеют меньше, чем обычно, что приводит к риску перегрева, например, если у них жар».

«Это означает, что широкий круг пациентов впервые обращается к медицинским специалистам, начиная от дерматологов, педиатров, стоматологов и клинических генетиков, которым необходимо иметь возможность работать вместе, чтобы помочь пациентам. Вот почему крайне важно, чтобы мы составили карту симптомов, которые у них возникают. следует специально искать у пациентов».

Благодаря новому исследованию исследователи теперь могут еще глубже изучить эти состояния и их прогноз, и Лаура Крог Херлин надеется, что это будет означать как более быструю диагностику, так и лучшее лечение в будущем для пациентов, рожденных с эктодермальной дисплазией .

«Пациенты с редкими диагнозами часто чувствуют себя обделенными из-за своего заболевания, и для постановки правильного диагноза и лечения может потребоваться больше времени. Надеемся, что популяционные знания об эктодермальных дисплазиях помогут гарантировать, что эта группа пациентов также сможет получить быстрое и хорошее лечение. лечение при столкновении с системой здравоохранения», — говорит она.

Крупнейшее генетическое исследование раскрывает всё об эпилепсии



Новости партнеров