Крупнейшее в мире исследование генетики церебрального паралича (ДЦП) обнаружило, что более четверти случаев у китайских детей, скорее всего, ответственны за генетические дефекты, а не за недостаток кислорода при рождении, как считалось ранее.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine , использовало современное геномное секвенирование и обнаружило, что мутации были значительно выше в случаях ХП с асфиксией при рождении , что указывает на то, что недостаток кислорода может быть вторичным по отношению к основному генетическому дефекту. Результаты согласуются с результатами небольших исследований по всему миру.
Более 1500 китайских детей с ДЦП были вовлечены в этот исследовательский проект, который был совместным усилием Университета Аделаиды и Университета Фудань в Шанхае, Университета Чжэнчжоу, Чжэнчжоу и его коллег.
Австралийскую команду возглавляли акушер и почетный профессор Университета Аделаиды Аластер МакЛеннан А.О. и генетик человека профессор Йозеф Гец.
«24,5% китайских детей, участвовавших в исследовании, имели редкие генетические вариации, связанные с церебральным параличом. Это открытие отражает наши более ранние результаты в нашей австралийской когорте церебрального паралича, где до одной трети случаев имеют генетические причины», — сказал профессор Гец, который руководитель отделения нейрогенетики Аделаидского университета в Медицинской школе Аделаиды и Научно-исследовательском институте Робинсона.
«Наше исследование показывает, что по крайней мере у некоторых детей, которые пережили асфиксию при рождении и у которых диагностирован ДЦП, может быть неправильное развитие мозга в результате лежащих в основе генетических вариантов, а не недостатка кислорода.
«Важно отметить, что клинически действенные методы лечения были обнаружены в 8,5% случаев с генетической причиной. Интересно видеть, как генетические пути развития церебрального паралича влияют на индивидуальное лечение для этих людей».
Церебральный паралич влияет на движения и осанку и является наиболее распространенным нарушением двигательной функции у детей. Это расстройство диагностируется примерно у 2 детей на 1000 во всем мире и иногда сочетается с эпилепсией, аутизмом и интеллектуальными трудностями. Симптомы часто появляются в младенчестве и раннем детстве и могут варьироваться от легких до тяжелых.
Исследовательская группа выявила 81 ген с причинно-следственными мутациями у детей с ХП. Известно, что эти гены играют важную роль в нервном и эмбриональном развитии и могут влиять на молекулярные пути, ответственные за дыхание.
«Недостаток кислорода при рождении часто называют причиной ДЦП в медицинских разбирательствах после постановки диагноза, и это привело к предположению, что это состояние можно предотвратить с помощью лучшего акушерства или акушерства. Это просто не так», — сказал профессор. МакЛеннан, который провел последние 30 лет, отстаивая отсутствие научных доказательств в поддержку мифа о том, что церебральный паралич возникает из-за травмы или недостатка кислорода при рождении.
Профессор МакЛеннан сказал, что частые судебные разбирательства связаны с высоким увеличением количества «защитных» кесаревых сечений и высокими страховыми взносами для акушеров.
«Эти результаты подчеркивают необходимость раннего генетического тестирования у детей с церебральным параличом, особенно у детей с такими факторами риска, как асфиксия при рождении, чтобы гарантировать, что они получают правильную медицинскую помощь и лечение.
«Все дети с церебральным параличом заслуживают современного генетического скрининга, поскольку ранние и индивидуальные вмешательства действительно могут изменить ситуацию и улучшить их долгосрочные результаты», — сказал он.
Продолжающиеся генетические исследования также изучают другие типы генетических вариаций, способствующих возникновению ХП, и в результате исследователи ожидают, что общий уровень генетической диагностики, вероятно, увеличится.
