Генетические причины церебрального паралича раскрыты с помощью полногеномного секвенирования

Прочитано: 44 раз(а)


Исследование, проведенное в Канаде, выявило гены, которые могут быть частично ответственны за развитие церебрального паралича.

Детский церебральный паралич (ДЦП), заболевание, влияющее на развитие двигательных навыков у детей, является наиболее распространенным физическим нарушением, возникающим в детском возрасте. ХП может иметь разные причины, такие как инфекции, травмы или недостаток кислорода до или во время рождения, но генетические факторы, способствующие ХП, остаются в значительной степени неизвестными.

Новое исследование ученых из Больницы для больных детей (SickKids), Научно-исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (RI-MUHC) и Детской реабилитационной больницы Холланда Блурвью, которые руководили многопрофильным канадским проектом, дает более детальное представление о генетические причины заболевания. Их результаты предполагают существование многих генетических вариантов, способствующих ХП, которые могут помочь в будущей диагностике и лечении.

«В течение 100 лет считалось, что церебральный паралич является результатом исключительно факторов окружающей среды во время рождения», — говорит соруководитель исследования доктор Стивен Шерер, руководитель отдела исследований и старший научный сотрудник программы генетики и геномной биологии в SickKids и директор The SickKids. Центр прикладной геномики. «Теперь, когда мы лучше понимаем сложную взаимосвязь между генетическими факторами церебрального паралича и факторами окружающей среды , мы надеемся, что сможем улучшить уход за этими детьми».

Каждый десятый ребенок с ДЦП имеет генетический вариант, связанный с его заболеванием.

В публикации, опубликованной в Nature Genetics, ученые провели полногеномное секвенирование у 327 детей с ХП, включая их биологических родителей , и сравнили его с тремя независимыми клиническими когортами, а также двумя педиатрическими контрольными когортами, чтобы определить, могут ли генетические варианты быть вовлечены в ХП.

Семилетнее исследование показало, что более чем один из десяти детей (11,3 процента) имел генетический вариант или вероятный генетический вариант своего ДЦП, а у 17,7 процентов детей были варианты неопределенного значения, которые могут быть связаны с ДЦП после дальнейших исследований. Многие из вариантов также перекрываются с другими нарушениями нервного развития, включая расстройство аутистического спектра (РАС), которое широко распространено у детей с ДЦП.

Результаты показывают, что ХП и его причины могут быть гораздо более разнообразными, чем считалось ранее, и демонстрируют силу объединения программ точной медицины, включая программу точного здоровья Исследовательского института Блурвью и Precision Child Health в SickKids, движение за предоставление индивидуального ухода каждому пациенту.

«Наши результаты являются шагом вперед в лучшем понимании сложных генетических и экологических факторов риска, которые могут определять вероятность развития у человека этого сложного заболевания, чтобы помочь индивидуализировать будущие подходы к лечению», — говорит соруководитель исследования доктор Марьям Оскуи, старший научный сотрудник Fonds de Recherche du Québec Santé в Научно-исследовательском институте медицинского центра Университета Макгилла и директор отделения неврологии Детской больницы Монреаля.

«Наш богатый набор данных глубоко генотипированных и фенотипированных трио предлагает наилучшие доступные доказательства для изменения клинической практики и включения генетического тестирования у всех детей с ДЦП».

Открытые данные обеспечивают основу для будущих исследований

Данные, собранные в ходе этого исследования, являются первыми данными полногеномного секвенирования, которые будут доступны на аналитической и информационной платформе Brain-CODE, управляемой Институтом мозга Онтарио. Эта инициатива направлена ​​на улучшение доступа к данным секвенирования генома для ученых всего мира.

«Многие дети, которых мы видим, входят в наши двери, имеют генетические вариации, связанные с их церебральным параличом», — объясняет соавтор исследования доктор Дарси Фелингс, старший научный сотрудник детской реабилитационной больницы Холланд Блурвью. «Эта возможность для точной медицины имеет первостепенное значение для точной диагностики этиологии у всех детей с ДЦП, улучшения семейного консультирования и выбора вмешательств (медицинских и реабилитационных), наиболее подходящих для ребенка».

Исследовательские группы надеются, что эти данные также помогут другим ученым идентифицировать новые гены и пути, участвующие в ДЦП, и стимулировать дополнительные исследования, чтобы понять, как они влияют на мозг и как на них можно воздействовать.

«Холланд Блурвью рада стать со-руководителем этого нового исследования, которое меняет ландшафт лечения ДЦП. Работа докторов Шерера и Фелингса закладывает основу для более целенаправленных вариантов лечения благодаря возможностям точного здравоохранения и меняет жизни детей, молодежи, и семьи на местном, национальном и международном уровне», — говорит доктор Евдокия Анагносту, вице-президент по исследованиям и директор Исследовательского института Блурвью.

Ученые продемонстрировали улучшение эффективности процесса хранение информации в ДНК



Новости партнеров