Известно, что некоторые физические признаки, которые различаются между полами, связаны с определенными однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) в хромосомах, отличных от X- и Y-хромосом, причем каждый SNP представляет собой различие в определенном строительном блоке ДНК в определенном участке ДНК. Новое исследование теперь предполагает, что многие из этих «гетерогенных по полу» SNP также вносят свой вклад в риск развития у человека различных заболеваний. Микела Траглиа и ее коллеги из Калифорнийского университета в Сан-Франциско представили эти результаты 5 мая в журнале открытого доступа PLOS Genetics.
Геном каждого человека содержит миллионы SNP, и исследователи обнаружили множество ассоциаций между определенными SNP и отличительными чертами людей. Понимание SNP имеет множество применений, например, для прогнозирования того, насколько хорошо конкретное лекарство может работать для данного человека, или для изучения того, какие гены способствуют развитию определенного заболевания.
Траглиа и его коллеги ранее обнаружили, что SNP, связанные с определенными различиями в физических характеристиках мужчин и женщин, таких как соотношение талии и бедер и скорость основного обмена , также могут влиять на биологию расстройств аутистического спектра и других сложных заболеваний. Теперь они продолжили эту работу, используя два общедоступных набора статистических данных по всему геному, чтобы определить обновленный список из 2320 гетерогенных по полу SNP.
Анализ этих SNP показал, что они также статистически связаны с различными чертами и заболеваниями, связанными со здоровьем, некоторые из которых имеют сильную половую предвзятость, а некоторые нет, включая шизофрению, диабет 2 типа, анорексию, сердечную недостаточность и СДВГ.
Дальнейшее исследование показало, что эти SNP расположены в участках ДНК, которые находятся либо внутри, либо рядом с генами, участвующими в развитии скелета и мышц у растущего эмбриона. Кроме того, эти SNP, по-видимому, играют роль в регуляции экспрессии генов и метилирования ДНК, которые являются фундаментальными процессами, с помощью которых ДНК человека транслируется в его особую биологию и черты.
В целом исследователи пришли к выводу, что идентифицированные SNP играют роль в биологических процессах в раннем возрасте , которые не только формируют признаки, которые различаются между полами, но также влияют на здоровье и риск заболеваний в более позднем возрасте. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять биологические механизмы, лежащие в основе этой роли гетерогенных по полу SNP.
«Мы обнаружили, что генетические аллели с разным влиянием на измеряемые физические черты у мужчин и женщин также играют огромную роль в рисках для здоровья», — добавляет соавтор Лорен Вайс. «Мы надеемся, что эта работа поможет нам понять генетические основы полового диморфизма и его связь как с ранним развитием, так и с более поздним риском заболевания».
