Исследователи из Centenary Institute обнаружили, что скрытая кардиомиопатия является важной причиной внезапной сердечной смерти, когда причина не была обнаружена при вскрытии, и что генетическое тестирование может помочь выявить случаи скрытой кардиомиопатии, которая является причиной смерти, а также помогает выжить. родные.

Опубликованное в Журнале Американского колледжа кардиологов исследование ученых провело генетическое тестирование жертв внезапной сердечной смерти , результаты вскрытия которых были неубедительными.

Исследование показало, что в 22% случаев внезапной сердечной смерти с неопределенным вскрытием можно было идентифицировать ген, вызывающий заболевание, связанный с внезапной сердечной смертью. Семьдесят процентов из них были генными вариантами, связанными с кардиомиопатией ( заболеваниями сердечной мышцы , которые могут вызвать смертельные сердечные ритмы), которые обычно не тестировались.

Доктор Джулия Исбистер из Centenary Institute, научный сотрудник Центра молекулярной кардиологии Агнес Джинджес и ведущий автор исследования, сказала, что в настоящее время руководящие принципы генетического тестирования рекомендуют генетическое тестирование на гены кардиомиопатии только тогда, когда физические признаки кардиомиопатии можно увидеть во время вскрытия.

«Проблема с этим подходом заключается в том, что смертельные сердечные ритмы в этих условиях могут возникать до изменений в сердечной мышце, которые будут обнаружены при вскрытии», — сказал доктор Исбистер.

«То есть сердце кажется структурно нормальным при вскрытии, но у жертвы есть основное генетическое изменение, которое объясняет их смерть».

Исследователи говорят, что при отсутствии видимых изменений кардиомиопатии, обнаруженных во время вскрытия, генетическое тестирование гена кардиомиопатии в настоящее время не рекомендуется и не проводится в обычном порядке. Это рискует пропустить скрытую кардиомиопатию, оставив нераскрытые случаи.

«Мы считаем, что генетическое тестирование случаев внезапной сердечной смерти, которые не были объяснены после вскрытия, должно быть более широким, чтобы мы могли выявлять скрытую кардиомиопатию. Выявление причины смерти также помогает нам обеспечить оптимальный уход за выжившими родственниками», — сказал доктор Исбистер.

«В случае выявления генетического сердечного заболевания можно провести семейный скрининг и целенаправленное лечение родственников из группы риска, чтобы предотвратить дальнейшую трагедию в семье, в то время как незатронутые члены семьи могут быть уверены, что они не подвержены риску, и освобождены от последующего наблюдения. »

В ходе исследования члены семей жертв внезапной сердечной смерти (у которых была выявлена ​​генетическая причина смерти) также прошли генетическое тестирование. Было обнаружено, что 43% протестированных родственников имеют один и тот же вариант гена, вызывающего заболевание, и находятся под пристальным наблюдением и получают целенаправленную помощь.

Старший автор исследования, профессор Кристофер Семсарян, глава Центра молекулярной кардиологии Агнес Джинджес при Институте Столетия и кардиолог Королевской больницы принца Альфреда (Сидней) и Сиднейского университета, сказал, что это показало важность генетического тестирования для выживших членов семьи.

«Наше исследование выдвигает на первый план широкий спектр генов, вовлеченных в неубедительную внезапную сердечную смерть при вскрытии, и важность выявления скрытой кардиомиопатии для постоянного лечения семей с внезапной сердечной смертью », — сказал профессор Семсарян.

«Внезапная сердечная смерть — это трагедия, но расширенное генетическое тестирование может дать уверенность и установить причину смерти , а также поможет нам предпринять соответствующие шаги по уходу за членами семьи с такими же генетическими проблемами».