Ход человеческой истории был отмечен сложными моделями миграции, изоляции и смешения, причем последний термин относится к потоку генов между людьми из разных популяций. Смешение приводит к смешению генетических линий, что приводит к увеличению генетического разнообразия внутри популяций. В дополнение к примеси среди современных человеческих популяций древние люди воспроизводились с другими группами гоминидов, такими как неандертальцы и денисовцы.

Это привело к тому, что фрагменты ДНК этих древних родословных были переданы современным людям в процессе, известном как интрогрессия. В двух недавних исследованиях, опубликованных в журнале Genome Biology and Evolution, исследуются модели примесей в двух разных регионах мира — Африке и Америке — и показано, как этот процесс сформировал геномы современных людей.

Африка — родина человечества, где наш вид зародился и разнообразился. Из-за этого в Африке самый высокий уровень генетического разнообразия и структуры популяции среди людей, при этом неафриканское население в значительной степени представляет собой подмножество генетической изменчивости, присутствующей на африканском континенте. Геномы африканцев содержат смесь нескольких предков, каждый из которых пережил разную эволюционную историю.

В статье «Эволюционная генетика и примеси в африканских популяциях» исследователи из двух институтов — Технологического института Джорджии и Mediclinic Precise Southern Africa — рассмотрели, как многочисленные демографические события сформировали африканские геномы с течением времени.

По словам Джозефа Лашанса, одного из авторов обзора, «что бросается в глаза, так это явная сложность демографической истории человечества, особенно в Африке. Существует множество примеров дивергенции населения, за которой следовали вторичные контакты, наследие которых записано в наших геномах. »

Например, древняя интрогрессия архаичных «призрачных» популяций гомининов, которых больше не существует, составляет примерно 4–6% предков современных популяций кхо-сан, мбути и западной Африки. Более поздние демографические события, произошедшие за последние 10 000 лет, аналогичным образом привели к смешению современных людей, включая поток генов между различными говорящими на щелчках популяциями кхое-сан, распространение скотоводства из восточной Африки в южную и миграцию говорящих на банту через континент.

Важно отметить, что биомедицинские исследования часто не могут охватить это разнообразие, что приводит к последствиям для здоровья и болезней лиц африканского происхождения. Лучшее понимание генетической архитектуры может помочь предсказать риск заболевания в популяции или даже информировать о принятии клинических решений для отдельных пациентов. Такая информация имеет решающее значение для объективных биомедицинских исследований, что побудило авторов исследования призвать к более этичному проведению исследований генетической изменчивости в Африке.

« Критическим моментом сейчас является относительная нехватка африканских генетических данных», — говорит Лашанс. «Большинство геномных исследований были сосредоточены на евразийском населении, и это ограничение может усугубить существующее неравенство в отношении здоровья».

Одним из способов лучшего понимания генетической архитектуры африканских геномов является изучение древней ДНК: «Ожидается, что в дальнейшем анализ древней ДНК станет гораздо более распространенным явлением. Будущие исследования также, вероятно, будут сосредоточены на мелкомасштабной структуре населения Африки. Тем не менее, материально-технические и финансовые препятствия сохраняются. Существует очевидная потребность в механизмах финансирования, которые наращивают исследовательский потенциал в Африке».

Вторая статья, недавно опубликованная в журнале Genome Biology and Evolution под названием «Влияние современных примесей на архаичных предков человека в человеческих популяциях», посвящена примесям в Америке, которые были колонизированы современными людьми сравнительно недавно. Первыми людьми, прибывшими на континент, были коренные американцы, мигрировавшие из Сибири. Последующая миграция европейцев и африканцев из-за европейской колонизации и трансатлантической работорговли привела к смешанному населению, объединяющему предков с разных континентов.

В ходе исследования исследователи из Университета Брауна, Национального автономного университета Мексики и Калифорнийского университета в Мерседе проанализировали, как возникающий в результате поток генов между современными людьми перераспределяет архаичную родословную в смешанных геномах. Они использовали данные проекта «1000 геномов», полученные от нескольких смешанных популяций, включая колумбийцев из Медельина, лиц мексиканского происхождения из Лос-Анджелеса, перуанцев из Лимы и пуэрториканцев из Пуэрто-Рико. Эти геномы сравнивали с геномами неандертальцев и денисовцев с высоким охватом, древних гоминидов, которые отделились от современных людей около 500 000 лет назад и скрещивались с людьми в Евразии, прежде чем вымерли около 40 000 лет назад.

По словам одного из авторов исследования, Келси Уитт из Университета Брауна, эти смешанные популяции относительно мало изучены по сравнению с более однородными популяциями. «В подобных исследованиях обычно исключают смешанные популяции, потому что множественные источники предков могут затруднить ответ на эти вопросы. популяции могут предоставить информацию обо всех источниках предков, которые способствовали их возникновению».

Исследование показало, что степень интрогрессии от неандертальцев и денисовцев была пропорциональна количеству коренных американцев или европейцев в каждой популяции . Хотя европейские и коренные американские участки в этих смешанных геномах имеют примерно равные пропорции неандертальских вариантов, денисовские варианты встречаются в основном в коренных американских участках. Это отражает общее происхождение коренных американцев и азиатского населения, которое также имеет более высокий уровень денисовской интрогрессии.

Более того, путем поиска архаичных аллелей, встречающихся с высокой частотой в смешанных популяциях Америки, но с низкой частотой в популяциях Восточной Азии, авторы исследования идентифицировали несколько генов как кандидатов на адаптивную интрогрессию. Эти гены были связаны с несколькими путями, включая иммунитет, метаболизм и развитие мозга. Такие результаты имеют потенциальные последствия для здоровья людей в этих смешанных популяциях.

«Мы видели в литературе много примеров генетического несоответствия, — говорит Уитт, — когда некоторые варианты были адаптивными в какой-то момент в прошлом, но в нынешних условиях они оказывают негативное влияние на здоровье. Кроме того, в смешанных популяций, генетические варианты, которые уникальны для отдельных популяций, теперь могут взаимодействовать неожиданным (иногда негативным) образом, когда они присутствуют у одного и того же человека. Наша работа предполагает, что некоторые архаичные варианты специфичны для одних источников происхождения, а не для других».

Как и Лашанс, Витт знает, что необходимы дополнительные исследования, чтобы продолжить распутывать влияние примеси на современных людей. «Во многих отношениях смешанные популяции в Америке легко изучать, потому что у нас есть хорошее представление о времени и количестве событий потока генов», — отмечает Витт.

«Я хотел бы применить эту работу к другим смешанным популяциям, где мы можем не знать, когда произошла примесь или какие популяции способствовали этому, или в случаях, когда участвующие популяции более тесно связаны. Я думаю, что ответы в этих случаях могут быть не такие четкие, но они могут способствовать лучшему пониманию этих недавних событий примеси».

Эти исследования показывают, что примесь сыграла значительную роль в формировании эволюции человека как в Африке, так и в Америке. Примесь не только перетасовывает генетическую изменчивость внутри и между популяциями, но также вводит новые источники изменчивости, которые могут иметь адаптивный потенциал. Сравнивая геномы смешанных популяций с геномами их предковых групп и архаичных людей, эти исследования показывают, как смешение и сопоставление аллелей сформировало эволюцию нашего вида.