Определяются потенциально диетические методы лечения генетических нарушений у младенцев

Прочитано: 74 раз(а)


В ходе первого в мире исследования, проведенного учеными из Университетов Ла Троб и Университета Монаша, плодовые мухи использовались для изучения влияния диеты на детей с наследственными нарушениями обмена веществ (ИМБ) — группой из более чем 1400 отдельных генетических нарушений, влияющих на способности организма. переваривать и усваивать питательные вещества, которые имеют решающее значение для развития мозга и органов.

Результаты , опубликованные сегодня в Cell Reports, показывают, что взаимодействие между диетой и IMD оказывает большее влияние на здоровье, чем считалось ранее: почти на три четверти плодовых мух, использованных для моделирования IMD у человека в исследовании, критически повлияло то, чем их кормили.

Кроме того, это показывает, что здоровье можно восстановить, исключив из рациона хотя бы один микроэлемент — в данном случае аминокислоты, которые являются строительными блоками белка.

Соруководящий исследователь доктор Трэвис Джонсон из Института молекулярных наук Ла Троба (LIMS) и Школы сельского хозяйства, биомедицины и окружающей среды (SABE) заявил, что это исследование направлено на срочную, неудовлетворенную потребность в разработке новых точных методов лечения IMDs, которые в среднем поражают 1 из 800 новорожденных в год и имеют высокий уровень смертности среди детей в возрасте до 5 лет.

«Хотя существуют существующие диетические методы лечения некоторых ВМИ, редкость и большое количество отдельных расстройств делают практически невозможным разработку и тестирование новых, адаптированных диетических методов лечения. В результате многие дети продолжают умирать от потенциально излечимых заболеваний из-за отсутствия исследования относительно простых диетических методов лечения», — сказал доктор Джонсон.

На протяжении десятилетий ученым было известно, что причиной этих нарушений, которые проявляются в первые недели младенчества, являются генетические мутации, унаследованные от родителей ребенка.

Мутации влияют на метаболизм ребенка — способность его организма расщеплять питательные вещества, такие как белки, жиры и углеводы, на более простые вещества, которые затем преобразуются в энергию, способствуя росту и развитию.

Не имея возможности перерабатывать важнейшие питательные вещества, дети могут страдать от повреждения головного мозга и даже умереть, но нынешние диетические методы лечения, впервые разработанные в 1950-х годах для ограниченного числа этих заболеваний, показывают, что эту судьбу можно предотвратить, кормя больных детей медицинской смесью, содержащей удалили соответствующее питательное вещество.

Традиционные методы исследования с использованием мышей делают практически невозможным поиск новых целевых диетических методов лечения более широкого спектра ВМИ. Но исследовательская группа этого исследования надеется изменить ситуацию, установив практику использования Drosophila melanogaster — типа плодовой мухи, обычно используемого в генетических исследованиях — в качестве модельного организма для проведения крупномасштабных исследований в этой области.

«Из-за редкости этих расстройств и того, что большинство пациентов — младенцы или маленькие дети, клиницистам сложно опробовать ряд различных диет, чтобы увидеть, какие из них работают. С мухами мы можем это сделать», — доктор Фелипе Мартелли, соавтор исследования. сказал автор работы.

У Drosophila melanogaster 75% болезнетворных генов общие с людьми, они имеют короткую продолжительность жизни, их легко выращивать в больших количествах, а их ДНК можно изменить в соответствии с потребностями исследований — комбинация, которая позволяет проводить быстрые и эффективные исследования при различных заболеваниях человека.

«Мы можем вырастить тысячи, если не миллионы, мух и протестировать большое количество различных методов лечения, чтобы увидеть, какие из них работают, а какие нет», — Цзяи Линь, доктор философии Университета Монаша. Кандидат и соавтор статьи, сказал.

Доцент Мэтью Пайпер, соведущий исследователь и руководитель лаборатории питания и старения Школы биологических наук Университета Монаш, надеется, что в будущем использование плодовых мух в исследованиях IMD может улучшить здоровье и спасти жизни большего числа пострадавших этими расстройствами детей.

«Наши результаты показывают, что взаимодействие между заболеванием и диетой является скорее правилом, чем исключением. Мы ожидаем, что наша работа с дрозофилой обеспечит основу, на которой можно будет раскрыть взаимодействие между питанием и болезнью на благо здоровья человека», — сказал доцент Пайпер.

Определяются потенциально диетические методы лечения генетических нарушений у младенцев



Новости партнеров