Редкие расстройства часто проявляются в чьей-либо внешности. У людей с синдромом Нунана — генетическим состоянием, которое тормозит рост и развитие организма — могут быть, например, широко посаженные глаза, а также люди с умственными нарушениями типа Бэйна, вызванными мутированным геном на Х-хромосоме — спортивные миндалевидные глаза и маленькие подбородки (см. выше). Теперь исследователи научили искусственный интеллект распознавать эти особенности, прокладывая путь к ранней и дешевой диагностике.
Ученые создали компьютерную программу DeepGestalt и обучили ее общедоступному набору данных, содержащему более 17 000 фотографий пациентов, затронутых более чем 200 редкими заболеваниями. Затем программа использовала глубокое обучение, чтобы определить, какие паттерны маркеров были связаны с сотнями различных генетических синдромов.
В тесте с 502 новыми изображениями DeepGestalt успешно поместил правильный синдром в свой топ-10 список в 91% случаев , сообщили сегодня исследователи в Nature Medicine . Программа также опередила врачей по выявлению пациентов с синдромом Ангельмана и синдромом Корнелии де Ланге — наследственной генетической мутацией, которая может вызывать, помимо других симптомов, низкое положение ушей и перевернутый нос — по сравнению с другими расстройствами, а также при отделении пациентов с различными генетическими подтипами. синдрома Нунана.
Исследователи говорят, что однажды этот инструмент можно будет использовать в сочетании с тестированием генома, чтобы помочь врачам найти конкретные генетические маркеры и быстрее поставить точный диагноз. Это могло бы помочь сократить время, стоимость и эмоциональное бремя «диагностической одиссеи», которой ежегодно пользуются миллионы семей, обращаясь за помощью к человеку с редким генетическим синдромом.
Исследователи признают, что учитывая, насколько легко сфотографировать лицо, этот инструмент может быть использован со стороны работодателей или страховых компаний. Они говорят, что правильное регулирование распространения и использования таких инструментов, как DeepGestalt, будет иметь решающее значение.
