На Международном конгрессе по анализу отдельных клеток ASCA Congress 2026, прошедшем в Москве 14–16 октября, кандидат медицинских наук, директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М. В. Ломоносова и ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии имени академика И. И. Дедова Мария Воронцова представила результаты исследования, посвящённого генотерапии врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Согласно обнародованным данным, применение генотерапевтического подхода в экспериментах на животных позволило улучшить их общее состояние. Впрочем, как подчёркивают исследователи, для оценки эффективности и безопасности такого подхода у людей необходимы отдельные клинические исследования.
Что такое ВДКН и почему она остаётся сложной мишенью
Врождённая дисфункция коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, при которых из-за дефекта одного из ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы) нарушается синтез кортизола и альдостерона. В результате надпочечники вырабатывают недостаточно жизненно важных гормонов и одновременно — избыток андрогенов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, по разным оценкам, встречается примерно у одного из 9 500–15 000 новорождённых. Стандартная терапия сегодня сводится к пожизненной заместительной гормональной поддержке: пациентам приходится принимать глюкокортикоиды и минералокортикоиды, а дозировку регулярно корректировать. Это позволяет контролировать симптомы, но не устраняет причину болезни и не избавляет от риска побочных эффектов, особенно у детей, растущий организм которых особенно чувствителен к стероидам. Именно поэтому генная терапия рассматривается как потенциально более радикальный подход — она нацелена на исправление самого генетического дефекта в клетках коры надпочечников, а не на компенсацию его последствий.
Подробности использованного вектора и конкретные molecular-мишени в открытых сообщениях не раскрываются. Однако из материалов конференции и сопутствующих публикаций следует, что работа ведётся в русле адресной доставки корректной копии гена в клетки надпочечника. Ранее в научной литературе уже сообщалось о доклинических успехах этого направления: в частности, в 2026 году в журнале Endocrine Society были представлены данные о minimally invasive and sustained therapy с использованием AAV-векторов, несущих гены гидроксилаз в сочетании с коферментами, на мышиной модели врождённой гиперплазии надпочечников. Другая работа, опубликованная в начале 2026 года, описывала Targeted editing of the 21-hydroxylase locus, который обеспечивал durable therapeutic effect на murine model CAH. Таким образом, доклад Воронцовой встраивается в более широкий международный тренд поиска этиотропного лечения ВДКН. При этом принципиально важно, что речь идёт о доклиническом этапе: результаты на животных не транслируются автоматически на человека, и вопрос безопасности применительно к пациентам, особенно детского возраста, остаётся открытым.
Два практических вывода, которые прозвучали на конгрессе
Помимо собственно терапевтических результатов, Воронцова затронула и диагностическую стратегию. По её мнению, более рациональным подходом, чем массовое секвенирование полного генома всех новорождённых, могло бы стать секвенирование генома родителей ещё до наступления беременности. Это позволило бы каждому из будущих родителей заранее узнать свои генетические особенности и убедиться, что у партнёра нет тех же рецессивных вариантов генов, которые создают риск наследственного заболевания у ребёнка. И только в случае выявления такого совпадения имело бы смысл проводить секвенирование генома ребёнка в неонатальном периоде. Это предложение, подчёркивает Воронцова, является именно экспертной рекомендацией, а не объявленной программой обязательного обследования. Второй вывод касается общей рамки: для многих врождённых заболеваний, которые выявляются с помощью полногеномного секвенирования, лечения до сих пор не существует, и ВДКН — один из примеров, где поиск такого лечения продолжается.
Что это значит для российских пациентов и исследователей
Пока преждевременно говорить о том, что генотерапия ВДКН выйдет в клиническую практику в обозримой перспективе. Доклинические данные на животных — необходимый, но лишь первый шаг. Впереди — оценка долгосрочной безопасности, рисков нецелевого редактирования, иммунного ответа на вектор и воспроизводимости эффекта на более крупных моделях. Тем не менее сам факт того, что российская исследовательская группа системно занимается этой темой и представляет результаты на международной площадке уровня ASCA Congress, важен: он означает, что направление не замыкается в локальной повестке, а сверяется с общемировыми стандартами. Для пациентов с ВДКН и их семей это сигнал о том, что научный поиск альтернативы пожизненной гормональной терапии продолжается — пусть и с оговоркой, что до реального применения у людей ещё предстоит пройти длинный путь доказательной проверки.
