Исследование, проведенное исследовательской группой «Биоинформатика разнообразия генома» Университета Барселоны (UAB), опубликованное в журнале Nucleic Acids Research , на 40% увеличивает общее количество сигналов естественного отбора, обнаруженных в геноме человека на сегодняшний день. Исследователи смогли добавить в общей сложности 873 новые области человеческого генома как твердые кандидаты, чтобы стать целью естественного отбора в какой-то момент, от появления нашего вида до настоящего времени. Они дополняют регионы 1986 года, которые уже были обнаружены, и предоставляют очень ценный набор данных, чтобы помочь ответить на вопрос: что делает нас людьми?
Большой объем геномных данных, созданный геномной революцией, радикально изменил эволюционное видение человеческого прошлого, бросая вызов интерпретациям и разрешая споры, которые годами поддерживали археологи, историки, антропологи и лингвисты.
Колонизируя почти все уголки планеты, наш вид оказался подверженным постоянным проблемам адаптации. Это избирательное давление оставляло подписи в пораженных областях генома, что можно определить путем анализа генетических вариаций.
В 2018 году исследовательская группа «Биоинформатика разнообразия генома в Университете Барселоны (UAB)» в сотрудничестве с учеными из Института эволюционной биологии (IBE) опубликовала «PopHuman», крупнейший перечень мер генетического разнообразия, рассчитанных по всему геному человека с использованием данные из проекта 1000 Genome. Используя PopHuman, исследователи UAB отсканировали набор из 8 мер, которые обнаруживают различные следы отбора и охватывают различные временные рамки вдоль генома. Обнаружение этих областей у нашего вида позволяет нам оценить общее геномное воздействие, а также определить конкретные геномные варианты, ответственные за различные адаптации человека.
Исследование включает в себя информацию из 22 групп населенияи в общей сложности 2859 выбранных регионов-кандидатов. Всего в 1986 году эти регионы уже были обнаружены. Поэтому новое исследование, проведенное учеными UAB, дает на 40% больше геномных сигналов, имеющих отношение к адаптации человека, некоторые из которых связаны с гибридизацией нашего вида с неандертальцами и другими видами гоминидов. Среди полученных результатов хорошо известные примеры локальных адаптаций, таких как рекуррентные адаптации, продуцируемые в области, содержащей ген LCT, который кодирует фермент, ответственный за деградацию лактозы. Другой классический пример локальной адаптации можно найти в регионе, содержащем ген EGLN1, связанный с маршрутом индуцируемого гипоксией фактора (HIF), который связан со способностью жить на больших высотах, таких как те, которые живут в Тибете.
Исследователи предвидят, что будущие исследования недавно обнаруженных геномных сигналов помогут им объяснить новые примеры адаптации человека, а также улучшат наши знания о том, как интрогрессия архаичных геномов смоделировала наши нынешние геномы.
Результаты были собраны в новом каталоге PopHumanScan. Каталог был разработан как коллективная база данных, которая впервые включает многочисленные структурные и функциональные аннотации по регионам, а также повторяемость сигналов отбора в различных проанализированных популяциях. PopHumanScan стремится стать центральным хранилищем для обмена информацией, проведения будущих исследований и содействия нашему пониманию того, как отбор моделировал наш геном в ответ на изменения в окружающей среде или образе жизни людей.
