Исследователи используют экспериментальную процедуру редактирования генов для коррекции мутаций генома дистрофии у собак.

Мышечная дистрофия в основном поражает мальчиков, так как у них только одна х-хромосома, но девочки могут быть носителями и передавать мутированные гены своим детям.

Врачи в США получили надежду на лечение мышечной дистрофии, наиболее распространенного смертельного генетического заболевания у детей, после исправления гена с экспериментами на собаках.

Данное исследование является первым, в котором ученые утверждают, что добились успеха в лечении мышечного расстройства у крупных млекопитающих, хотя ученые в команде предупреждают, что впереди еще много работы и исследований, которые будут направлены на обеспечение безопасной и эффективной процедуры для применения технологии лечения на людях.

Мышечная дистрофия вызвана мутациями, которые нарушают нормальную функцию генома на х-хромосоме. Болезнь в основном поражает мальчиков – около одного на 3500 человек, потому что у них только одна x – хромосома. Поскольку у девочек есть две х-хромосомы, они, как правило, имеют рабочую резервную копию, если одна копия генома повреждена. В результате девочки, как правило, не страдают, но могут быть носителями и могут передавать мутировавшие гены своим детям.

Ключевой момент в лечении мышечной дистрофии заключается в том, чтобы убить белок, который является критическим для сильных мышечных волокон. Если ген мутирован, то протеин не используется организмом как следует, мышцы, а также органы, включая сердце, диафрагму и скелет устойчиво ослабливают. Большинство пациентов умирают в возрасте до 30 лет от проблем с дыханием или сердцем.

Исследователи во главе с Эрик Олсон из Университета Техаса Юго-Западного медицинского центра используют экспериментальную процедуру редактирования генома, процедура, известная как метод crispr-cas9 для правильной мутации в гене дистрофина в четыре-месячной собаки. Терапия использует безвредные вирусы для того чтобы smoggle ген менялся в клетках.