Какая болезнь приводит к наибольшему экономическому бремени за год? Если вы угадали диабет, рак, болезни сердца или даже ожирение, вы угадали неправильно. Достигнув огромного финансового бремени в 966 миллиардов долларов в 2019 году, стоимость редких заболеваний намного превзошла диабет (327 миллиардов долларов), рак (174 миллиарда долларов), болезни сердца (214 миллиардов долларов) и другие хронические заболевания.
Неудивительно, что на ум не пришли редкие болезни. По определению, редкое заболевание поражает менее 200 000 человек. Однако в совокупности существуют тысячи редких заболеваний, от которых страдают около 400 миллионов человек во всем мире. Около половины пациентов с редкими заболеваниями — дети, и типичный пациент, молодой или старый, выдерживает диагностическую одиссею, длившуюся пять или более лет, в течение которой они проходят бесчисленное количество тестов и обращаются к многочисленным специалистам, прежде чем в конечном итоге получить диагноз.
Когнитивный интеллект или решения для когнитивных вычислений сочетают в себе технологии искусственного интеллекта, такие как нейронные сети, машинное обучение и обработку естественного языка, и способны имитировать человеческий интеллект.
Сокращение этой диагностической одиссеи и снижение связанных с этим затрат до недавнего времени было непростой задачей, но теперь она достижима. Около 80% редких заболеваний являются генетическими, а достижения технологий и искусственного интеллекта объединяются, чтобы сделать генетическое тестирование широко доступным.
Секвенирование всего генома, расширенный генетический тест, который позволяет нам исследовать всю человеческую ДНК, сейчас стоит менее 1000 долларов, а лидер рынка Illumina нацелена на создание генома стоимостью 100 долларов в ближайшем будущем.
Остается проблема интерпретировать эти данные в контексте здоровья человека, что является нетривиальной задачей. Типичный человек содержит 5 миллионов уникальных генетических вариантов, и из них нам необходимо идентифицировать единственный вызывающий заболевание вариант. Последние достижения в области когнитивного ИИ позволяют нам исследовать последовательность всего генома человека и автоматически определять механизмы, вызывающие болезнь, увеличивая возможности человека.
Переход от узкого ИИ к когнитивному
Путь к широко используемому ИИ-решению потребовал смены парадигмы от узких к более широким моделям машинного обучения. Ученые, интерпретирующие геномные данные, просматривают тысячи точек данных, собранных из разных источников, в разных форматах.
